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12.4: Mutaciones y evolución - Biología

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Qué aprenderá a hacer: reconocer que las mutaciones son la base de la microevolución; y que las adaptaciones mejoran la supervivencia y reproducción de los individuos en una población

Ya hemos aprendido sobre el ADN y las mutaciones, ahora aprenderemos cómo estas mutaciones pueden impulsar la evolución. Este tipo de evolución entra en la categoría de microevolución.

La microevolución es el cambio en las frecuencias alélicas que ocurre con el tiempo dentro de una población. Este cambio se debe a cinco procesos diferentes: mutación, selección (natural y artificial), flujo de genes, migración de genes y deriva genética. Este cambio ocurre en un período de tiempo relativamente corto (en términos evolutivos) en comparación con los cambios denominados "macroevolución", que es donde ocurren las mayores diferencias en la población.

La genética de poblaciones es la rama de la biología que proporciona la estructura matemática para el estudio del proceso de microevolución. La genética ecológica se ocupa de observar la microevolución en la naturaleza. Normalmente, los casos observables de evolución son ejemplos de microevolución; por ejemplo, cepas bacterianas que tienen resistencia a los antibióticos.

La microevolución con el tiempo conduce a la especiación o la aparición de una estructura nueva, a veces clasificada como macroevolución. La macro y la microevolución describen procesos fundamentalmente idénticos en diferentes escalas.

Objetivos de aprendizaje

  • Comprender la conexión entre genética y evolución.
  • Comprender cómo los cambios ambientales y las presiones selectivas impactan en la propagación de mutaciones, contribuyendo al proceso de evolución.
  • Describe los diferentes tipos de variación en una población.

Genética de poblaciones

Darwin se encuentra con Mendel, no literalmente

Cuando Darwin propuso sus teorías de la evolución y la selección natural, sabía que los procesos que estaba describiendo dependían de la variación hereditaria de las poblaciones. Es decir, se basaron en las diferencias en las características de los organismos en una población y en la capacidad de estas diferentes características para transmitirse a la descendencia.

Sin embargo, Darwin no sabía cómo se heredaban los rasgos. Al igual que otros científicos de su tiempo, pensó que los rasgos se transmitían a través de la herencia combinada. En este modelo, se supone que los rasgos de los padres se mezclan permanentemente en su descendencia. El modelo de mezcla fue refutado por el monje austríaco Gregor Mendel, quien descubrió que los rasgos se especifican mediante unidades hereditarias que no se mezclan llamadas genes.

Aunque Mendel publicó su trabajo sobre genética solo unos años después de que Darwin publicara sus ideas sobre la evolución, Darwin probablemente nunca leyó el trabajo de Mendel. Hoy, podemos combinar las ideas de Darwin y Mendel para llegar a una comprensión más clara de qué es la evolución y cómo tiene lugar.

Microevolución y genética de poblaciones

Microevolución, o evolución a pequeña escala, se define como un cambio en la frecuencia de variantes de genes, alelos, en una población a lo largo de generaciones. El campo de la biología que estudia las frecuencias de los alelos en las poblaciones y cómo cambian con el tiempo se llama genética de poblaciones.

La microevolución a veces se contrasta con macroevolución, evolución que implica grandes cambios, como la formación de nuevos grupos o especies, y ocurre durante largos períodos de tiempo. Sin embargo, la mayoría de los biólogos ven la microevolución y la macroevolución como el mismo proceso que ocurre en diferentes escalas de tiempo. La microevolución se suma gradualmente, durante largos períodos de tiempo, para producir cambios macroevolutivos. Es importante recordar que ambos procesos se basan en cambios en las secuencias de ADN o mutaciones. No todas las mutaciones son beneficiosas, al igual que no todas son dañinas. Además, el impacto de una mutación en particular (beneficio o daño) puede cambiar si cambia el entorno. Esta es la selección natural en acción.

Veamos tres conceptos que son fundamentales para la definición de microevolución: poblaciones, alelos y frecuencia alélica.

Poblaciones

A población es un grupo de organismos de la misma especie que se encuentran en la misma zona y pueden cruzarse. Una población es la unidad más pequeña que puede evolucionar; en otras palabras, un individuo no puede evolucionar.

Alelos

Un alelo es una versión de un gene, una unidad hereditaria que controla una característica particular de un organismo.

Por ejemplo, Mendel estudió un gen que controla el color de las flores en las plantas de guisantes. Este gen viene en un alelo blanco, wy un alelo púrpura, W. Cada planta de guisantes tiene dos copias de genes, que pueden ser alelos iguales o diferentes. Cuando los alelos son diferentes, uno, el dominante alelo W—Puede ocultar el otro — el alelo recesivo, w. El conjunto de alelos de una planta, llamado su genotipo, determina su fenotipo, o características observables, en este caso el color de la flor.

Frecuencia alélica

Frecuencia alélica se refiere a la frecuencia con la que aparece un alelo en particular en una población. Por ejemplo, si todos los alelos en una población de plantas de guisantes fueran alelos morados, W, la frecuencia alélica de W sería 100% o 1.0. Sin embargo, si la mitad de los alelos fueran W y la mitad fueron w, cada alelo tendría una frecuencia alélica del 50% o 0,5.

En general, podemos definir la frecuencia alélica como

A veces hay más de dos alelos en una población (p. Ej., Puede haber A, a, y UnaI alelos de un gen). En ese caso, querrá sumar todos de los diferentes alelos para obtener su denominador.

También es posible calcular frecuencias de genotipo—La fracción de individuos con un genotipo dado — y frecuencias fenotípicas—La fracción de individuos con un fenotipo dado. Sin embargo, tenga en cuenta que estos son conceptos diferentes de la frecuencia alélica. Veremos un ejemplo de esta diferencia a continuación.

Objetivos de aprendizaje

Este video habla sobre la genética de poblaciones, lo que ayuda a explicar la evolución de las poblaciones a lo largo del tiempo.

Presiones selectivas y ambientales

La selección natural solo actúa sobre los rasgos hereditarios de la población: seleccionando alelos beneficiosos y, por lo tanto, aumentando su frecuencia en la población, mientras selecciona contra alelos deletéreos y, por lo tanto, disminuye su frecuencia, un proceso conocido como evolución adaptativa. Sin embargo, la selección natural no actúa sobre alelos individuales, sino sobre organismos completos. Un individuo puede portar un genotipo muy beneficioso con un fenotipo resultante que, por ejemplo, aumenta la capacidad de reproducción (fecundidad), pero si ese mismo individuo también porta un alelo que resulta en una enfermedad infantil fatal, ese fenotipo de fecundidad no se transmitirá. a la siguiente generación porque el individuo no vivirá para alcanzar la edad reproductiva. La selección natural actúa a nivel del individuo; selecciona individuos con mayores contribuciones al acervo genético de la próxima generación, conocido como el organismo aptitud evolutiva (darwiniana).

La aptitud es a menudo cuantificable y la miden los científicos en el campo. Sin embargo, no es la aptitud absoluta de un individuo lo que cuenta, sino cómo se compara con los demás organismos de la población. Este concepto, llamado aptitud relativa, permite a los investigadores determinar qué individuos están contribuyendo con descendencia adicional a la próxima generación y, por lo tanto, cómo podría evolucionar la población.

Hay varias formas en que la selección puede afectar la variación de la población: selección estabilizadora, selección direccional, selección diversificada, selección dependiente de la frecuencia y selección sexual. A medida que la selección natural influye en las frecuencias alélicas de una población, los individuos pueden volverse más o menos genéticamente similares y los fenotipos mostrados pueden volverse más similares o más dispares.

Selección estabilizadora

Si la selección natural favorece un fenotipo promedio, seleccionando contra una variación extrema, la población se someterá a estabilizar la selección (Figura 1a). En una población de ratones que vive en el bosque, por ejemplo, es probable que la selección natural favorezca a los individuos que mejor se mezclan con el suelo del bosque y es menos probable que sean detectados por depredadores. Suponiendo que el suelo es de un tono marrón bastante uniforme, los ratones cuyo pelaje se asemeje más a ese color tendrán más probabilidades de sobrevivir y reproducirse, transmitiendo los genes de su pelaje marrón. Los ratones que portan alelos que los hacen un poco más claros o un poco más oscuros se destacarán contra el suelo y serán más propensos a ser víctimas de depredación. Como resultado de esta selección, la variación genética de la población disminuirá.

Selección direccional

Cuando el medio ambiente cambia, las poblaciones a menudo sufrirán selección direccional (Figura 1b), que selecciona fenotipos en un extremo del espectro de variación existente. Un ejemplo clásico de este tipo de selección es la evolución de la polilla moteada en la Inglaterra de los siglos XVIII y XIX. Antes de la Revolución Industrial, las polillas eran predominantemente de color claro, lo que les permitía mezclarse con los árboles y líquenes de colores claros en su entorno. Pero a medida que el hollín comenzó a salir de las fábricas, los árboles se oscurecieron y las polillas de colores claros se volvieron más fáciles de detectar para las aves depredadoras. Con el tiempo, la frecuencia de la forma melánica de la polilla aumentó porque tenían una mayor tasa de supervivencia en los hábitats afectados por la contaminación del aire porque su coloración más oscura se mezclaba con los árboles cubiertos de hollín. De manera similar, la población hipotética de ratones puede evolucionar para adquirir una coloración diferente si algo hiciera que el suelo del bosque donde viven cambiara de color. El resultado de este tipo de selección es un cambio en la varianza genética de la población hacia el nuevo fenotipo adecuado.

En la ciencia, a veces se cree que las cosas son ciertas, y luego sale a la luz nueva información que cambia nuestra comprensión. La historia de la polilla moteada es un ejemplo: los hechos detrás de la selección hacia polillas más oscuras han sido cuestionados recientemente. Lee este artículo para obtener más información.

Diversificación de la selección

A veces, dos o más fenotipos distintos pueden tener cada uno sus ventajas y ser seleccionados por selección natural, mientras que los fenotipos intermedios son, en promedio, menos adecuados. Conocido como selección diversificadora (Figura 1c), esto se ve en muchas poblaciones de animales que tienen múltiples formas masculinas. Los machos alfa grandes y dominantes obtienen parejas por la fuerza bruta, mientras que los machos pequeños pueden colarse para copulaciones furtivas con las hembras en el territorio de un macho alfa. En este caso, se seleccionarán tanto los machos alfa como los machos "furtivos", pero se seleccionan los machos de tamaño mediano, que no pueden superar a los machos alfa y son demasiado grandes para copular furtivamente. La selección diversificada también puede ocurrir cuando los cambios ambientales favorecen a los individuos en cualquier extremo del espectro fenotípico. Imagínese una población de ratones viviendo en la playa donde hay arena de color claro intercalada con parches de hierba alta. En este escenario, los ratones de color claro que se mimetizan con la arena se verían favorecidos, así como los ratones de color oscuro que pueden esconderse en la hierba. Los ratones de color medio, por otro lado, no se mezclarían ni con la hierba ni con la arena y, por lo tanto, es más probable que los depredadores se los coman. El resultado de este tipo de selección es una mayor variación genética a medida que la población se vuelve más diversa.

Pregunta de práctica

En los últimos años, las fábricas se han vuelto más limpias y se libera menos hollín al medio ambiente. ¿Qué impacto cree que ha tenido esto en la distribución del color de la polilla en la población?

[filas del área de práctica = ”2 ″] [/ área de práctica]
[revelar-respuesta q = ”173318 ″]Mostrar respuesta[/ revelar-respuesta]
[hidden-answer a = ”173318 ″] Las polillas han cambiado a un color más claro. [/ hidden-answer]

Selección dependiente de la frecuencia

Otro tipo de selección, llamado selección dependiente de la frecuencia, favorece los fenotipos que son comunes (selección positiva dependiente de la frecuencia) o raros (selección negativa dependiente de la frecuencia). Un ejemplo interesante de este tipo de selección se ve en un grupo único de lagartos del noroeste del Pacífico. Los lagartos machos comunes con manchas laterales vienen en tres patrones de color de garganta: naranja, azul y amarillo. Cada una de estas formas tiene una estrategia reproductiva diferente: los machos naranjas son los más fuertes y pueden luchar contra otros machos para acceder a sus hembras; los machos azules son de tamaño mediano y forman fuertes lazos de pareja con sus parejas; y los machos amarillos (Figura 2) son los más pequeños y se parecen un poco a las hembras, lo que les permite copular furtivamente. Como un juego de piedra-papel-tijera, el naranja vence al azul, el azul vence al amarillo y el amarillo vence al naranja en la competencia por las mujeres. Es decir, los machos anaranjados grandes y fuertes pueden luchar contra los machos azules para aparearse con las hembras emparejadas del azul, los machos azules tienen éxito en proteger a sus parejas contra los machos de zapatillas amarillas, y los machos amarillos pueden escabullirse de las copulaciones de las parejas potenciales. de los grandes machos anaranjados poliginosos.

En este escenario, los machos naranjas se verán favorecidos por la selección natural cuando la población esté dominada por machos azules, los machos azules prosperarán cuando la población sea en su mayoría machos amarillos y los machos amarillos se seleccionarán cuando los machos naranjas sean los más poblados. Como resultado, las poblaciones de lagartijas de manchas laterales tienen un ciclo en la distribución de estos fenotipos; en una generación, el naranja puede ser predominante y luego los machos amarillos comenzarán a aumentar en frecuencia. Una vez que los machos amarillos constituyan la mayoría de la población, se seleccionarán los machos azules. Finalmente, cuando los machos azules se vuelvan comunes, los machos anaranjados volverán a ser los favoritos.

La selección dependiente de la frecuencia negativa sirve para aumentar la varianza genética de la población seleccionando fenotipos raros, mientras que la selección dependiente de la frecuencia positiva generalmente disminuye la varianza genética seleccionando fenotipos comunes.

Selección sexual

Los machos y las hembras de ciertas especies a menudo son bastante diferentes entre sí en formas más allá de los órganos reproductivos. Los machos suelen ser más grandes, por ejemplo, y muestran muchos colores y adornos elaborados, como la cola del pavo real, mientras que las hembras tienden a ser más pequeñas y más apagadas en la decoración. Tales diferencias se conocen como dimorfismos sexuales (Figura 3), que surgen del hecho de que en muchas poblaciones, particularmente las poblaciones animales, hay más variación en el éxito reproductivo de los machos que de las hembras. Es decir, algunos machos, a menudo los machos más grandes, más fuertes o más decorados, obtienen la gran mayoría del total de apareamientos, mientras que otros no reciben ninguno. Esto puede ocurrir porque los machos son mejores luchando contra otros machos, o porque las hembras eligen aparearse con los machos más grandes o más decorados. En cualquier caso, esta variación en el éxito reproductivo genera una fuerte presión de selección entre los machos para obtener esos apareamientos, lo que resulta en la evolución de un tamaño corporal más grande y ornamentos elaborados para llamar la atención de las hembras. Las hembras, por otro lado, tienden a tener un puñado de apareamientos seleccionados; por lo tanto, es más probable que seleccionen machos más deseables.

El dimorfismo sexual varía ampliamente entre las especies, por supuesto, y algunas especies incluso tienen los roles sexuales invertidos. En tales casos, las hembras tienden a tener una mayor variación en su éxito reproductivo que los machos y se seleccionan correspondientemente por el tamaño corporal más grande y los rasgos elaborados que suelen ser característicos de los machos.

Las presiones de selección sobre machos y hembras para obtener apareamientos se conocen como selección sexual; puede resultar en el desarrollo de características sexuales secundarias que no benefician la probabilidad de supervivencia del individuo, pero ayudan a maximizar su éxito reproductivo. La selección sexual puede ser tan fuerte que selecciona rasgos que en realidad son perjudiciales para la supervivencia del individuo. Piense, una vez más, en la cola del pavo real. Si bien es hermoso y el macho con la cola más grande y colorida tiene más probabilidades de ganar a la hembra, no es el apéndice más práctico. Además de ser más visible para los depredadores, hace que los machos sean más lentos en sus intentos de fuga. Existe alguna evidencia de que este riesgo, de hecho, es la razón por la que a las mujeres les gustan las colas grandes en primer lugar. La especulación es que las colas grandes conllevan riesgos, y solo los mejores machos sobreviven a ese riesgo: cuanto más grande es la cola, mejor se adapta el macho. Esta idea se conoce como principio de desventaja.

los hipótesis de buenos genes afirma que los machos desarrollan estos impresionantes adornos para mostrar su metabolismo eficiente o su capacidad para combatir enfermedades. Las hembras luego eligen machos con los rasgos más impresionantes porque señalan su superioridad genética, que luego transmitirán a su descendencia. Aunque se podría argumentar que las hembras no deberían ser exigentes porque probablemente reducirá su número de crías, si los mejores machos engendran crías más aptas, puede ser beneficioso. Una descendencia menos y más saludable puede aumentar las posibilidades de supervivencia más que muchas crías más débiles.

Tanto en el principio de la desventaja como en la hipótesis de los buenos genes, se dice que el rasgo es un señal honesta de la calidad de los machos, dando así a las hembras una forma de encontrar las parejas más aptas, machos que transmitirán los mejores genes a su descendencia.

Ningún organismo perfecto

La selección natural es una fuerza impulsora en la evolución y puede generar poblaciones que estén mejor adaptadas para sobrevivir y reproducirse con éxito en sus entornos. Pero la selección natural no puede producir el organismo perfecto. La selección natural solo puede seleccionar sobre la variación existente en la población; no crea nada desde cero. Por lo tanto, está limitado por la variación genética existente en una población y cualquier alelo nuevo que surja a través de la mutación y el flujo de genes.

La selección natural también es limitada porque funciona a nivel de individuos, no de alelos, y algunos alelos están vinculados debido a su proximidad física en el genoma, lo que hace que sea más probable que se transmitan juntos (desequilibrio de ligamiento). Cualquier individuo puede ser portador de algunos alelos beneficiosos y algunos alelos desfavorables. Es el efecto neto de estos alelos, o la aptitud del organismo, sobre el que puede actuar la selección natural. Como resultado, los alelos buenos se pueden perder si son portados por individuos que también tienen varios alelos abrumadoramente malos; Del mismo modo, los alelos malos pueden conservarse si son portados por individuos que tienen suficientes alelos buenos para dar como resultado un beneficio de aptitud general.

Además, la selección natural puede verse limitada por las relaciones entre diferentes polimorfismos. Un morfo puede conferir una mayor aptitud que otro, pero puede que no aumente en frecuencia debido al hecho de que pasar del rasgo menos beneficioso al más beneficioso requeriría pasar por un fenotipo menos beneficioso. Piense en los ratones que viven en la playa.Algunos son de color claro y se mezclan con la arena, mientras que otros son oscuros y se mezclan con los parches de hierba. Los ratones de color oscuro pueden ser, en general, más aptos que los ratones de color claro y, a primera vista, uno podría esperar que los ratones de color claro fueran seleccionados para una coloración más oscura. Pero recuerde que el fenotipo intermedio, un pelaje de color medio, es muy malo para los ratones: no pueden mezclarse ni con la arena ni con la hierba y es más probable que se los coman los depredadores. Como resultado, los ratones de color claro no serían seleccionados para una coloración oscura porque aquellos individuos que comenzaron a moverse en esa dirección (comenzaron a ser seleccionados para un pelaje más oscuro) estarían menos en forma que aquellos que permanecieron claros.

Finalmente, es importante comprender que no toda la evolución es adaptativa. Si bien la selección natural selecciona a los individuos más aptos y, a menudo, da como resultado una población más apta en general, otras fuerzas de la evolución, incluida la deriva genética y el flujo de genes, a menudo hacen lo contrario: introducen alelos deletéreos en el acervo genético de la población. La evolución no tiene ningún propósito, no está convirtiendo a una población en un ideal preconcebido. Es simplemente la suma de las diversas fuerzas descritas en este capítulo y cómo influyen en la variación genética y fenotípica de una población.

Objetivos de aprendizaje

Debido a que la selección natural actúa para aumentar la frecuencia de los alelos y rasgos beneficiosos mientras disminuye la frecuencia de las cualidades deletéreas, se trata de una evolución adaptativa. La selección natural actúa a nivel del individuo, seleccionando aquellos que tienen una mayor aptitud general en comparación con el resto de la población. Si los fenotipos adecuados son aquellos que son similares, la selección natural dará como resultado una selección estabilizadora y una disminución general de la variación de la población. La selección direccional trabaja para cambiar la varianza de una población hacia un nuevo fenotipo adecuado, a medida que cambian las condiciones ambientales. Por el contrario, la selección diversificada da como resultado una mayor variación genética al seleccionar dos o más fenotipos distintos.

Otros tipos de selección incluyen la selección dependiente de la frecuencia, en la que se seleccionan individuos con fenotipos comunes (selección dependiente de la frecuencia positiva) o raros (selección dependiente de la frecuencia negativa). Finalmente, la selección sexual resulta del hecho de que un sexo tiene más variación en el éxito reproductivo que el otro. Como resultado, los machos y las hembras experimentan diferentes presiones selectivas, que a menudo pueden conducir a la evolución de diferencias fenotípicas, o dimorfismos sexuales, entre los dos.

Variación y deriva genética

Los individuos de una población a menudo muestran diferentes fenotipos o expresan diferentes alelos de un gen en particular, lo que se conoce como polimorfismos. Las poblaciones con dos o más variaciones de características particulares se denominan polimórficas. La distribución de fenotipos entre los individuos, conocida como variación de la población, está influenciada por una serie de factores, incluida la estructura genética de la población y el medio ambiente (Figura 1). Comprender las fuentes de una variación fenotípica en una población es importante para determinar cómo evolucionará una población en respuesta a diferentes presiones evolutivas.

Varianza genética

La selección natural y algunas de las otras fuerzas evolutivas solo pueden actuar sobre rasgos hereditarios, es decir, el código genético de un organismo. Debido a que los alelos se transmiten de padres a hijos, se pueden seleccionar aquellos que confieren rasgos o comportamientos beneficiosos, mientras que los alelos deletéreos se pueden seleccionar en contra. Los rasgos adquiridos, en su mayor parte, no son heredables. Por ejemplo, si un atleta se ejercita en el gimnasio todos los días, aumentando la fuerza muscular, la descendencia del atleta no necesariamente crecerá para convertirse en fisicoculturista. Si existe una base genética para la capacidad de correr rápido, por otro lado, esto puede transmitirse a un niño. Por último, heredabilidad nos dice cuánta variación fenotípica en una población se debe en última instancia a diferencias genéticas en contraposición a diferencias adquiridas.

La diversidad de alelos y genotipos dentro de una población se llama varianza genética. Cuando los científicos participan en la cría de una especie, como con animales en zoológicos y reservas naturales, intentan aumentar la variación genética de una población para preservar la mayor cantidad posible de diversidad fenotípica. Esto también ayuda a reducir los riesgos asociados con endogamia, el apareamiento de individuos estrechamente relacionados, que puede tener el efecto indeseable de unir mutaciones recesivas deletéreas que pueden causar anomalías y susceptibilidad a enfermedades.

Además de la selección natural, hay otras fuerzas evolutivas que podrían estar en juego: deriva genética, flujo de genes, mutación, apareamiento no aleatorio y variaciones ambientales.

Deriva genética

La teoría de la selección natural se deriva de la observación de que algunos individuos de una población tienen más probabilidades de sobrevivir más tiempo y tener más descendencia que otros; por lo tanto, transmitirán más genes a la siguiente generación. Un gorila macho grande y poderoso, por ejemplo, tiene muchas más probabilidades que uno más pequeño y débil de convertirse en el lomo plateado de la población, el líder de la manada que se aparea mucho más que los otros machos del grupo. El líder de la manada engendrará más descendientes, que comparten la mitad de sus genes, y es probable que también crezcan más y sean más fuertes como su padre. Con el tiempo, los genes de mayor tamaño aumentarán en frecuencia en la población y, como resultado, la población crecerá más en promedio. Es decir, esto ocurriría si este particular presión de selección, o fuerza selectiva impulsora, eran los únicos que actuaban sobre la población. En otros ejemplos, un mejor camuflaje o una mayor resistencia a la sequía podrían representar una presión de selección.

Otra forma en que pueden cambiar las frecuencias de alelos y genotipos de una población es deriva genética (Figura 2), que es simplemente el efecto del azar. Por casualidad, algunos individuos tendrán más descendencia que otros, no debido a una ventaja conferida por algún rasgo codificado genéticamente, sino simplemente porque un macho estaba en el lugar correcto en el momento correcto (cuando la hembra receptiva pasó caminando) o porque el otro estaba en el lugar equivocado en el momento equivocado (cuando un zorro estaba cazando).

Figura 2. Haga clic para ampliar la imagen. La deriva genética en una población puede llevar a la eliminación de un alelo de una población por casualidad. En este ejemplo, conejos con el alelo del color del pelaje marrón (B) son dominantes sobre los conejos con el alelo del color de la bata blanca (B). En la primera generación, los dos alelos ocurren con la misma frecuencia en la población, lo que da como resultado valores pyq de 0,5. Solo la mitad de los individuos se reproducen, lo que resulta en una segunda generación con valores pyq de .7 y .3, respectivamente. Solo dos individuos de la segunda generación se reproducen y, por casualidad, estos individuos son homocigotos dominantes para el color del pelaje marrón. Como resultado, en la tercera generación se pierde el alelo b recesivo.

Pregunta de práctica

¿Crees que la deriva genética se produciría más rápidamente en una isla o en tierra firme?

[filas del área de práctica = ”2 ″] [/ área de práctica]
[revel-answer q = ”949142 ″] Mostrar respuesta [/ revel-answer]
[hidden-answer a = ”949142 ″] Es probable que la deriva genética ocurra más rápidamente en una isla donde se espera que ocurran poblaciones más pequeñas. [/ hidden-answer]

Las poblaciones pequeñas son más susceptibles a las fuerzas de la deriva genética. Las poblaciones grandes, por otro lado, están protegidas contra los efectos del azar. Si un individuo de una población de 10 individuos muere a una edad temprana antes de dejar descendencia a la siguiente generación, todos sus genes (1/10 del acervo genético de la población) se perderán repentinamente. En una población de 100, eso es solo el 1 por ciento del acervo genético general; por lo tanto, tiene un impacto mucho menor en la estructura genética de la población.

Vea esta animación de muestreo aleatorio y deriva genética en acción:

Efecto de cuello de botella

La deriva genética también puede verse magnificada por eventos naturales, como un desastre natural que mata, al azar, a una gran parte de la población. Conocido como el efecto de cuello de botella, da como resultado que una gran parte del genoma se borre repentinamente (Figura 3). De una sola vez, la estructura genética de los supervivientes se convierte en la estructura genética de toda la población, que puede ser muy diferente de la población anterior al desastre.

Efecto fundador

Otro escenario en el que las poblaciones pueden experimentar una fuerte influencia de la deriva genética es si una parte de la población se va para comenzar una nueva población en una nueva ubicación o si una población se divide por una barrera física de algún tipo. En esta situación, es poco probable que esos individuos sean representativos de toda la población, lo que da como resultado el efecto fundador. los efecto fundador ocurre cuando la estructura genética cambia para coincidir con la de los padres y madres fundadores de la nueva población. Se cree que el efecto fundador fue un factor clave en la historia genética de la población afrikaner de colonos holandeses en Sudáfrica, como lo demuestran las mutaciones que son comunes en los afrikaners pero raras en la mayoría de las otras poblaciones. Es probable que esto se deba al hecho de que una proporción mayor de lo normal de los colonos fundadores portaban estas mutaciones. Como resultado, la población expresa una incidencia inusualmente alta de la enfermedad de Huntington (EH) y la anemia de Fanconi (FA), un trastorno genético conocido por causar anomalías congénitas y de la médula sanguínea, incluso cáncer.

Mire este breve video para obtener más información sobre el fundador y los efectos de cuello de botella. Tenga en cuenta que el video no tiene audio.

Se ha excluido un elemento de YouTube de esta versión del texto. Puede verlo en línea aquí: pb.libretexts.org/biowm/?p=226

Flujo de genes

Otra fuerza evolutiva importante es flujo de genes: el flujo de alelos dentro y fuera de una población debido a la migración de individuos o gametos (Figura 4). Si bien algunas poblaciones son bastante estables, otras experimentan más cambios. Muchas plantas, por ejemplo, envían su polen a todas partes, por el viento o por las aves, para polinizar otras poblaciones de la misma especie a cierta distancia. Incluso una población que inicialmente puede parecer estable, como una manada de leones, puede experimentar su parte justa de inmigración y emigración cuando los machos en desarrollo dejan a sus madres para buscar una nueva manada con hembras no relacionadas genéticamente. Este flujo variable de individuos dentro y fuera del grupo no solo cambia la estructura genética de la población, sino que también puede introducir una nueva variación genética en poblaciones en diferentes ubicaciones geológicas y hábitats.

Verifica tu entendimiento

Responda la (s) pregunta (s) a continuación para ver qué tan bien comprende los temas tratados en la sección anterior. Este breve cuestionario no cuente para su calificación en la clase y puede volver a tomarla un número ilimitado de veces.

Utilice este cuestionario para comprobar su comprensión y decidir si (1) estudiar más la sección anterior o (2) pasar a la siguiente sección.


12.4: Mutaciones y evolución - Biología

Todos los alelos que existen dentro de una especie se conocen como reserva genética. Cuando ocurren mutaciones o fugas genéticas, se introducen nuevos genes en el acervo genético. La variabilidad genética es esencial para la supervivencia de una especie porque le permite evolucionar para adaptarse a las tensiones ambientales cambiantes. Ciertos rasgos pueden ser más deseables que otros y confieren una ventaja selectiva y más que la ventaja que permite al individuo producir descendencia más viable y fértil. En esta sección, consideraremos la diversidad genética y las mutaciones, la fuga y la deriva genética, que provocan cambios en los alelos presentes en el acervo genético.

A mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Se pueden introducir nuevas mutaciones de diversas formas. La radiación ionizante, como los rayos ultravioleta del sol, y las exposiciones químicas pueden dañar las sustancias del ADN que pueden causar mutaciones se denominan mutágenos. ADN polimerasa está sujeto a cometer errores durante la replicación del ADN, aunque a un ritmo muy bajo, los mecanismos de corrección de pruebas también ayudan a evitar que se produzcan mutaciones a través de este mecanismo. Elementos conocidos como transposones pueden insertarse y eliminarse del genoma. Si un transposón se inserta en medio de una secuencia codificante, la mutación alterará el gen.

Las proteínas defectuosas también pueden surgir de otras formas sin un cambio subyacente en la secuencia del ADN. El emparejamiento incorrecto de nucleótidos durante la transcripción o traducción, o una molécula de ARNt cargada con el aminoácido incorrecto para su anticodón, puede resultar en alteraciones de la secuencia normal de aminoácidos.

Los principales tipos de mutaciones a nivel de nucleótidos se analizan con gran detalle en el capítulo 7 de Revisión de bioquímica MCAT, por lo que ofrecemos aquí una breve descripción de cada tipo.

Mutaciones a nivel de nucleótidos

Muchas mutaciones ocurren a nivel de un solo nucleótido (o una cantidad muy pequeña de nucleótidos). Estas mutaciones se muestran en la Figura 12.3 y se resumen a continuación.

Figura 12.3. Mutaciones comunes a nivel de nucleótidos

Mutaciones puntuales ocurren cuando un nucleótido en el ADN (A, C, T o G) se intercambia por otro. Estos se pueden subcategorizar como mutaciones silenciosas, sin sentido o sin sentido:

& middot & emspMutaciones silenciosas ocurren cuando el cambio de nucleótido no tiene ningún efecto sobre la proteína final sintetizada a partir del gen. Esto ocurre más comúnmente cuando el nucleótido cambiado se transcribe para ser el tercer nucleótido en un codón porque hay degeneración (tambalearse) en el código genético.

& middot & emspMutaciones sin sentido ocurren cuando el cambio de nucleótido da como resultado la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína final.

& middot & emspMutaciones sin sentido ocurre cuando el cambio en el nucleótido da como resultado la sustitución de un codón de parada para un aminoácido en la proteína final.

Mutaciones de cambio de marco ocurren cuando los nucleótidos se insertan o eliminan del genoma. Debido a que el ARNm transcrito a partir del ADN siempre se lee en secuencias de tres letras llamadas codones, la inserción o eliminación de nucleótidos puede cambiar la marco de lectura, lo que generalmente resulta en cambios en la secuencia de aminoácidos o en el truncamiento prematuro de la proteína (debido a la generación de una mutación sin sentido). Estos se pueden subcategorizar como inserción o mutaciones por deleción.

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas son mutaciones a mayor escala en las que se ven afectados grandes segmentos de ADN, como se muestra en la Figura 12.4 y se resume a continuación.

Figura 12.4. Mutaciones cromosómicas comunes

& middot & emspMutaciones por deleción ocurren cuando se pierde un gran segmento de ADN de un cromosoma. Las pequeñas mutaciones por deleción se consideran mutaciones de desplazamiento del marco de lectura, como se describió anteriormente.

& middot & emspMutaciones por duplicación ocurren cuando un segmento de ADN se copia varias veces en el genoma.

& middot & emspMutaciones de inversión ocurren cuando un segmento de ADN se invierte dentro del cromosoma.

& middot & emspMutaciones de inserción ocurren cuando un segmento de ADN se mueve de un cromosoma a otro. Las pequeñas mutaciones de inserción (incluidas aquellas en las que el ADN insertado no es de otro cromosoma) se consideran mutaciones de desplazamiento del marco de lectura, como se describió anteriormente.

& middot & emspMutaciones de translocación ocurren cuando un segmento de ADN de un cromosoma se intercambia con un segmento de ADN de otro cromosoma.

Consecuencias de las mutaciones

Las mutaciones pueden tener muchas consecuencias diferentes. Algunas mutaciones pueden ser ventajoso, lo que confiere una ventaja selectiva positiva que puede permitir que el organismo produzca más descendencia. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es una mutación de un solo nucleótido que causa hemoglobina falciforme. Si bien la enfermedad en sí es perjudicial para la vida, los heterocigotos para la anemia de células falciformes generalmente tienen síntomas menores, si los hay, y tienen una resistencia natural a la malaria porque sus glóbulos rojos tienen una vida útil un poco más corta y lo suficientemente cortos como para que el parásito Plasmodium las especies que causan la malaria no se pueden reproducir. Por tanto, los heterocigotos para la anemia de células falciformes tienen en realidad una ventaja selectiva porque tienen menos probabilidades de morir de paludismo.

Por otro lado, algunas mutaciones pueden ser perjudiciales o perjudicial. Por ejemplo, xeroderma pigmentoso (XP) es un defecto hereditario en el mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos. En pacientes con XP, el ADN que ha sido dañado por la radiación ultravioleta no se puede reparar de manera adecuada. La radiación ultravioleta puede introducir mutaciones que causan cáncer sin un mecanismo de reparación; los pacientes con XP suelen ser diagnosticados con neoplasias malignas, especialmente en la piel.

Una clase importante de mutaciones deletéreas se conoce como errores innatos del metabolismo. Estos son defectos en los genes necesarios para el metabolismo. Los niños que nacen con estos defectos a menudo requieren una intervención muy temprana para evitar daños permanentes por la acumulación de metabolitos en diversas vías. Por ejemplo, en fenilcetonuria (PKU), la enzima fenilalanina hidrolasa, que completa el metabolismo del aminoácido fenilalanina, es defectuoso. En ausencia de esta enzima, los metabolitos tóxicos de la fenilalanina se acumulan, causando convulsiones, deterioro de la función cerebral y problemas de aprendizaje, así como un olor a humedad en las secreciones corporales. Sin embargo, si la enfermedad se descubre poco después del nacimiento, entonces se puede eliminar la fenilalanina de la dieta y se pueden administrar tratamientos para ayudar a metabolizar cualquier fenilalanina adicional.

Genético fuga es un flujo de genes entre especies. En algunos casos, los individuos de especies diferentes (pero estrechamente relacionadas) pueden aparearse para producir híbrido descendencia. Muchas crías híbridas, como la mula (híbrida de un caballo macho y una burra), no pueden reproducirse porque tienen un número impar de cromosomas y los caballos tienen 64 cromosomas y los burros tienen 62, por lo que las mulas, con 63 cromosomas, no pueden experimentar la normalidad. emparejamiento homólogo en la meiosis y no puede formar gametos. En algunos casos, sin embargo, un híbrido puede reproducirse con miembros de una especie u otra, como el beefalo (un cruce entre ganado y bisonte americano). El híbrido lleva genes de ambas especies parentales, por lo que esto da como resultado un flujo neto de genes de una especie a otra.

Deriva genética se refiere a cambios en la composición del acervo genético debidos al azar. La deriva genética tiende a ser más pronunciada en poblaciones pequeñas. los efecto fundador es un caso más extremo de deriva genética en el que una pequeña población de una especie se encuentra en aislamiento reproductivo de otras poblaciones como resultado de barreras naturales, eventos catastróficos u otros cuellos de botella que reducen drástica y repentinamente el tamaño de la población disponible para la reproducción. Debido a que el grupo de cría es pequeño, endogamia, o el apareamiento entre dos individuos genéticamente relacionados, puede ocurrir en generaciones posteriores. La endogamia fomenta la homocigosidad, lo que aumenta la prevalencia de genotipos homocigotos dominantes y recesivos.En última instancia, la deriva genética, el efecto fundador y la endogamia provocan una reducción de la diversidad genética, que a menudo es la razón por la que una población pequeña puede tener una mayor prevalencia de ciertos rasgos y enfermedades. Por ejemplo, deficiencia de cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (también llamado enfermedad de la orina con jarabe de arce) es especialmente común en las comunidades menonitas, lo que implica un origen común de la mutación, que puede ser una población original muy pequeña.

Esta pérdida de variación genética puede causar una reducción de la aptitud de la población, una condición conocida como depresión endogámica. En el extremo opuesto del espectro, exogamia o cruzando, es la introducción de individuos no emparentados en un grupo de cría. En teoría, esto podría resultar en una mayor variación dentro de un acervo genético y una mayor aptitud de la población.

Comprobación del concepto MCAT 12.2:

Antes de continuar, evalúe su comprensión del material con estas preguntas.

1. ¿Cuáles son los tres tipos principales de mutaciones puntuales? ¿Qué cambio ocurre en cada uno?

2. ¿Cuáles son los dos tipos principales de mutaciones de cambio de marco?

3. ¿Cuáles son los tres tipos principales de mutaciones cromosómicas que NO comparten su nombre con un tipo de mutación de cambio de marco? ¿Qué cambio ocurre en cada uno?

4. ¿Por qué la filtración genética en animales sería rara antes del siglo pasado?

5. ¿Por qué la deriva genética es más común en poblaciones pequeñas? ¿Qué relación tiene esto con el efecto fundador?

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Evolución y escoliosis

La evolución, en lo que respecta a la biología, es una modificación gradual de los seres vivos a lo largo del tiempo. Este cambio ocurre a través de poblaciones de organismos. La evolución es el concepto más importante en biología porque todos los seres vivos son subproductos de la evolución.

El proceso tiene lugar a través de la genética de poblaciones, cuando cambian las frecuencias alélicas. Esto puede suceder de muchas formas. Estos se conocen como las Cuatro Fuerzas de la Evolución:

1. Mutaciones & # 8211 Cuando se crea una nueva variación genética en un acervo genético.

2. Flujo de genes & # 8211 Cuando los organismos entran o salen de una población. Tanto la población de la que salen como la de la que entran pueden cambiar.

3. Deriva genética & # 8211 Un cambio aleatorio en las frecuencias alélicas que ocurre en una población pequeña.

4. Selección natural & # 8211 Cuando hay diferencias en la aptitud entre los miembros de una población. Algunos individuos pasarán más genes a la siguiente generación, lo que hace que cambien las frecuencias alélicas.

En esta entrada, relacionaré el tema de mi proyecto, Escoliosis, con el concepto de evolución. Tengo tres aspectos para compartir como resultado de mis hallazgos.

1. Identificación de una escoliosis idiopática asociada a un gen

Durante una investigación anterior, me encontré con un estudio de científicos japoneses que vinculaba la causa de la escoliosis con una explicación genética. Este experimento mostró que cierto gen, GPR126 en el cromosoma 6, aumenta la susceptibilidad a la escoliosis cuando está presente. Este es el primer gen que se ha relacionado con la escoliosis. Se requiere más investigación para probar la conexión.

Este estudio de genes asociados con la escoliosis está estrechamente relacionado con la evolución, ya que la evolución es un estudio de genes.

Para obtener más información sobre la escoliosis y los genes, visite mi publicación & # 8220Scientific Articles & # 8221: https://scoliosisandbiology.wordpress.com/2013/12/08/scientific-articles/ (Artículo # 3)

2. Evolución de la columna vertebral humana

La escoliosis es un trastorno de la columna vertebral humana. Si observamos más de cerca la evolución de la columna vertebral, podemos ver por qué las anomalías y los trastornos son en realidad bastante comunes. Según un artículo en Sciencemag.org, & # 8220evolution does & # 8217t & # 8216t & # 8216design & # 8217 anything & # 8230it trabaja lentamente en los genes y rasgos que tiene a mano, para manipular a los animales & # 8217 y los planes corporales de los humanos para cambiar los hábitats y demandas. & # 8221 El artículo analiza varias cuestiones del diseño anatómico del cuerpo humano que pueden causar problemas a algunas personas. Un ejemplo de esto es la estructura de la columna. La columna vertebral humana, que es esencialmente el ancla del cuerpo, tiene una forma & # 8220S & # 8221. Debido a esta curvatura natural, cualquier peso impuesto sobre la columna (peso de la cabeza, presión de llevar cosas o deportes de impacto como la gimnasia o el fútbol) puede provocar problemas, como dolor de espalda generalizado o deslizamiento de discos.

Este artículo plantea la pregunta, ¿podría la escoliosis ser un subproducto de una construcción evolutiva deficiente? Aunque el artículo no menciona la escoliosis, una teoría sobre la causa o el empeoramiento de la anomalía es que se ejerce demasiada presión sobre la columna vertebral (por ejemplo, niños pequeños que llevan mochilas pesadas), lo que provoca una curvatura.

3. Escoliosis en un experimento con orangután

Decidí profundizar más en el tema de la escoliosis y la evolución investigando si los simios, que en teoría son los antepasados ​​de los humanos, alguna vez desarrollan la enfermedad.

Me encontré con un experimento realizado en el Reino Unido sobre la escoliosis en un orangután, miembro de la familia de los grandes simios. A este orangután se le diagnosticó escoliosis, pero al final del estudio se observó que el diagnóstico era poco probable. A partir de los datos de fondo, podemos ver que nunca se ha informado de ningún caso de escoliosis en un simio. Además, el estudio encontró algunos factores que eran atípicos, incluido que el simio era macho y la curva era corta.

Aunque se necesitarían más investigaciones para confirmarlo, podemos ver que la escoliosis no es tan común en los simios como en los humanos. Esto hace que la conexión con la evolución sea que probablemente fue algo que ocurrió durante la evolución de los simios a humanos, lo que proporciona más evidencia sobre el segundo punto hecho en esta publicación.


Desafío 4: ¿Cómo provocan las mutaciones la evolución viral?

Las mutaciones implican cambios en la secuencia del código genético de un organismo. Como ha aprendido, los virus suelen mutar más rápidamente que las células humanas. Esto se debe a que las células humanas tienen mecanismos para corregir el genoma y también mecanismos para reparar una secuencia si se detecta un error. Las mutaciones pueden variar en gravedad, desde tener ninguna consecuencia hasta alterar de manera importante una proteína y su función. Las mutaciones pueden implicar la sustitución de una base de ADN por otra, una G por una A, por ejemplo. O las mutaciones pueden implicar la inserción de bases de ADN adicionales o la eliminación de bases de ADN existentes. Una vez que ocurre una mutación, si cambia la función de una proteína resultante, entonces se cambia un virus u organismo. Debido a que las células y los virus interactúan con el medio ambiente o las células circundantes, este cambio le dará una ventaja a la célula mutada o al virus, lo que le permitirá prosperar más fácilmente en su entorno, o lo pondrá en desventaja, lo que hará que sea más difícil sobrevivir. Este es un proceso llamado selección natural. Si la mutación confiere una ventaja, la secuencia mutada se propaga dentro de una población y si la mutación confiere una desventaja, la secuencia mutada se extingue.

Considere los siguientes escenarios (real o hipotética) y decida si la mutación en el virus SARS-CoV-2 se detectará en una parte cada vez mayor de la población de virus o no se detectará. Explique su elección de respuesta.


Introducción a la Parte II: La biología de la evolución del lenguaje: anatomía, genética y neurología

Este artículo se centra en la evolución del lenguaje junto con su anatomía, genética y neurología. Los conceptos de instinto e innato son en realidad bastante útiles para describir comportamientos que caracterizan rutinariamente a todos los miembros de las especies o al menos a todos los miembros de especies de clases específicas de sexo y edad. Por lo tanto, tienden a ser favorecidos por los científicos que se centran principalmente en los comportamientos distintivos de las especies individuales. Sin embargo, para muchos biólogos del desarrollo y psicólogos del desarrollo, el instinto y lo innato son conceptos falaces porque todos los comportamientos se desarrollan a través de interacciones gen-ambiente. La solución a este dilema, en opinión de Fitch, es abandonar los términos "instinto" y "aprendizaje" en favor de otros términos que describan con mayor precisión el fenómeno en cuestión, como "específico de la especie" o "típico de la especie" para describir los comportamientos que muestran de forma rutinaria todos los miembros de una especie, y "canalización" para explicar las interacciones gen-ambiente típicas de la especie que producen regularidades de comportamiento. Desde esta perspectiva, el lenguaje es un comportamiento humano específico de la especie que se canaliza en el desarrollo a través de interacciones de genes e impactos ambientales predecibles, como las interacciones típicas entre adultos y bebés. En resumen, la evidencia indica que la evolución del lenguaje probablemente exigió cambios en múltiples genes que interactúan e involucró expansiones en múltiples partes del cerebro, así como cambios en el tracto vocal y la médula espinal torácica.

Algunos de nosotros hemos asumido durante mucho tiempo que las controversias entre el instinto y el aprendizaje desaparecieron en la década de 1960 con publicaciones como "Cómo se aprende un instinto" (Hailman 1969) y los profundos análisis conductuales de Robert Hinde (1966). No tan. En opinión de Fitch (capítulo 13), estas controversias continúan, tanto porque reflejan lagunas interdisciplinarias como por la tendencia de los científicos a incluir en la caja negra cuestiones que no son de su interés inmediato. Los conceptos de instinto e innato son en realidad bastante útiles para describir comportamientos que caracterizan rutinariamente a todos los miembros de las especies o al menos a todos los miembros de especies de clases específicas de sexo y edad. Por lo tanto, tienden a ser favorecidos por los científicos que se centran principalmente en los comportamientos distintivos de las especies individuales. Sin embargo, para muchos biólogos del desarrollo y psicólogos del desarrollo (p. 134), el instinto y lo innato son conceptos falaces porque todos los comportamientos se desarrollan a través de interacciones gen-ambiente. La solución a este dilema, en opinión de Fitch, es abandonar los términos `` instinto '' y `` aprendizaje '' en favor de otros términos que describan con mayor precisión el fenómeno en cuestión, como `` específico de la especie '' o `` típico de la especie ''. describir comportamientos que muestran habitualmente todos los miembros de una especie, y "canalización" (Waddington 1942) para explicar las interacciones gen-ambiente típicas de la especie que producen regularidades de comportamiento. Desde esta perspectiva, el lenguaje es un comportamiento humano específico de la especie que se canaliza en el desarrollo a través de interacciones de genes e impactos ambientales predecibles, como las interacciones típicas entre adultos y bebés.

Aunque todos los animales muestran comportamientos específicos de la especie, la mayoría también exhibe plasticidad conductual en respuesta al aprendizaje y / o en respuesta a las condiciones ambientales que pueden tener un impacto directo en el desarrollo del cerebro o el estado fisiológico (West ‐ Eberhard 2003). Algunos animales pueden incluso, si están sujetos a condiciones de cría inusuales, desarrollar comportamientos que no se consideran típicos de su especie. Los grandes simios criados en hogares humanos o sujetos a experimentos de aprendizaje del lenguaje, por ejemplo, desarrollan una serie de comportamientos que no se encuentran en los simios salvajes. En otras palabras, fenotipos diferentes (es decir, comportamientos y características observables) pueden desarrollarse a partir de genotipos similares (es decir, dotación genética), un fenómeno denominado plasticidad fenotípica. Como señalan Számadó y Szathmáry (Capítulo 14), la plasticidad fenotípica juega un papel evolutivo importante. Específicamente, los fenotipos que demuestran ser adaptativos y los genes que facilitan su desarrollo están sujetos a una selección positiva, por lo tanto, aumentan la población (ver también West ‐ Eberhard 2003). En última instancia, estos fenotipos pueden volverse fijos en la población (efecto Baldwin Baldwin 1902). Si los genes que los producen también se fijan, se habrá producido la asimilación genética (Waddington 1953).

Cada especie ocupa ambientes físicos que pueden cambiar en respuesta a numerosos eventos externos como el cambio climático, terremotos o erupciones volcánicas. Sin embargo, las especies también modifican y crean sus propios entornos y, por lo tanto, las presiones selectivas que las afectan, un proceso denominado construcción de nichos (Odling ‐ Smee et al. 2003). Aunque los eventos ambientales externos indudablemente han influido en la evolución humana, se puede decir que la construcción de nichos ha jugado un papel aún mayor en la configuración de las fuerzas selectivas que ayudan a moldear la mente humana moderna, y quizás también el cuerpo humano, porque nuestro linaje ha creado y adaptado repetidamente a nuevos entornos tecnológicos, culturales y lingüísticos. A veces se piensa que el cambio genético es demasiado lento para que nuestros genes y nuestro cerebro se hayan adaptado a las presiones selectivas que plantean los idiomas y las culturas en constante cambio. Számadó y Szathmáry contrarrestan este argumento presentando numerosos ejemplos de rápidos cambios genéticos en humanos y otras especies. También argumentan que el ritmo del cambio de lenguaje, como el cambio tecnológico, fue probablemente considerablemente más lento durante el Pleistoceno que en la actualidad. El resultado de los procesos combinados de un cambio genético potencialmente rápido y un ritmo anterior, (p. 135) algo más lento, del cambio del lenguaje es que los genes, los lenguajes y el cerebro han evolucionado conjuntamente y, hasta cierto punto, pueden seguir haciéndolo. asi que. Por un lado, los genes y los cerebros habilitan el lenguaje, por el otro, el cambio de lenguaje selecciona cambios adicionales, conducentes a la lingüística, en genes y cerebros.

12.1 Plasticidad y genes del desarrollo

Számadó y Szathmáry (Capítulo 14) también sugieren que algunos sistemas biológicos, como el sistema inmunológico, están específicamente adaptados para permitir respuestas rápidas al cambio ambiental. Sugieren, por ejemplo, que el cerebro ha sido moldeado específicamente por selección para funcionar como un respondedor rápido al cambio lingüístico (y también agregaríamos el cambio cultural). Este postulado se apoya claramente, no solo en las reconocidas capacidades de aprendizaje y resolución de problemas de nuestra especie, sino también en la plasticidad que caracteriza a todos los cerebros de mamíferos maduros y en desarrollo. En primer lugar, durante los primeros períodos de desarrollo, todos los cerebros de los mamíferos sobreproducen de forma rutinaria las neuronas; las neuronas que no logran alcanzar la funcionalidad completa son posteriormente podadas (Edelman 1987). En los seres humanos, la producción neuronal se produce principalmente de forma prenatal, al igual que gran parte de la poda neuronal. De manera similar, todos los cerebros de los mamíferos producen sinapsis en exceso durante ciertos períodos de desarrollo. Una vez más, aquellos que no logran lograr la funcionalidad completa se eliminan más tarde. Nuestra especie típicamente produce sinapsis en exceso en los primeros años postnatales y nuevamente justo antes de la pubertad. Un resultado inesperado es que el adolescente humano típico tiene más sinapsis que la mayoría de los adultos, al menos en los lóbulos frontales (Blakemore y Choudhury 2006). Aunque la producción y poda de neuronas y sinapsis es principalmente un fenómeno de maduración, estos procesos nunca cesan realmente. Se continúan produciendo y reduciendo nuevas sinapsis corticales a lo largo de la vida, y una región del cerebro relacionada con la memoria declarativa y episódica (Zito y Svoboda 2002), el hipocampo, continúa produciendo nuevas neuronas a lo largo de la vida (Eriksson et al. 1998).

Estos procesos tienen efectos funcionales demostrables. Por ejemplo, en ratas, el tamaño final del cerebro adulto, así como el rendimiento en los ejercicios de aprendizaje de laboratorio, varían según la experiencia durante el proceso de maduración (Bennett et al. 1964). De manera similar, los seres humanos que practican habilidades particulares como tocar el piano o conducir un taxi desarrollan estructuras neuronales agrandadas pertinentes a esas tareas (Amunts et al. 1997 Maguire et al. 2000). También se sabe que las reorganizaciones funcionales relacionadas con el lenguaje ocurren en los seres humanos en relación con los factores ambientales. Por ejemplo, en sujetos con sordera congénita que dominan el lenguaje de señas a una edad temprana, las regiones del lóbulo temporal que normalmente median las funciones auditivas se vuelven más sintonizadas (p. 136) con la información visual, incluidos los gestos visuales (Neville 1991). De manera similar, la neocorteza visual de sujetos congénitamente ciegos asume funciones táctiles, si tales individuos dominan el Braille a una edad temprana (Sadato et al. 1998). Incluso la alfabetización cambia las funciones cerebrales y, de hecho, puede agudizar la percepción neuronal de los fonemas (Dehaene et al. 2010). El reconocimiento de la plasticidad del desarrollo inducida por el medio ambiente de los cerebros de los mamíferos ayuda a explicar por qué los chimpancés, bonobos y otros simios, criados desde la infancia en hogares humanos, pueden, dentro de ciertos límites, desarrollar comportamientos similares a los de un protolenguaje, mientras que los simios salvajes y / o los simios capturados en la edad adulta normalmente no puede.

La plasticidad cerebral, por supuesto, tiene sus límites. Todos los cerebros de una especie determinada se parecen mucho entre sí en su estructura y función generales. Esto debe reflejar una programación genética considerable. Como señalan Számadó y Szathmáry, numerosos genes impactan en el desarrollo del cerebro, y estos genes parecen evolucionar a un ritmo rápido, lo que potencialmente impacta en los rápidos cambios evolutivos en el comportamiento. Diller y Cann (capítulo 15) se centran en genes específicos que se cree influyen en la evolución del lenguaje y el cerebro. FOXP2, un gen regulador, ayuda a determinar cuándo y dónde se expresan otros genes. En los humanos, ciertos FOXP2 las mutaciones producen dispraxia orofacial (posiblemente al alterar los comportamientos de secuenciación motora), algunos déficits del lenguaje y mal desarrollo de varias estructuras neuronales (Lai et al. 2003). En otros animales, dependiendo de la especie, FOXP2 puede exhibir una actividad aumentada o disminuida durante los períodos de aprendizaje vocal. Por lo tanto, aunque no hay evidencia que indique que FOXP2 controla directamente el comportamiento vocal, el gen, aparentemente, tiene un impacto en el desarrollo y las funciones de las estructuras neuronales que lo hacen. Mutaciones humanas específicas en el FOXP2 Se pensó una vez que el gen había ocurrido en los últimos 120.000 años. Las reevaluaciones de los datos genéticos sugieren ahora una fecha mucho más temprana, de aproximadamente 1,8 a 1,9 millones de años (Diller y Cann, Capítulo 15).

Diller y Cann también revisan variantes de dos genes adicionales que, cuando mutan en humanos modernos, resultan en microcefalia (microcefalina y ASPM). Las mutaciones disfuncionales en estos genes dan como resultado cerebros anormalmente pequeños. Por lo tanto, se ha sugerido que ambos desempeñaron un papel clave en el agrandamiento evolutivo del cerebro. Sin embargo, el desarrollo del cerebro es un proceso complejo que involucra a cientos, posiblemente miles, de genes. Las alteraciones funcionales en cualquiera de estos pueden causar patologías neuronales del desarrollo. Esto no significa que diferentes mutaciones anteriores en los mismos genes causaron un aumento del tamaño del cerebro, solo que se necesitan genes normales y completamente funcionales para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, otra evidencia citada por Diller y Cann indica que ciertas variantes de ASPM y microcefalina han aumentado en frecuencia en los últimos 37.000 y 5800 años, respectivamente. Algunos han interpretado que esto significa que estos genes actualmente están experimentando una selección positiva por sus roles en la función o el desarrollo del cerebro, pero después de volver a analizar los datos, Diller y Cann concluyen que el aumento de las frecuencias genéticas podría representar igualmente una deriva genética. En su opinión, el análisis en profundidad tampoco respalda los informes de correlaciones entre la distribución de estos genes y el tono (p.137) idiomas. En última instancia, Diller y Cann concluyen que es probable que la evolución del lenguaje sea el resultado de interacciones de una multiplicidad de genes, más que de una sola mutación en un gen del lenguaje "mágico". En resumen, a pesar de la creciente investigación en esta área, nuestra comprensión de la base genética del lenguaje y de las vías de desarrollo neuronal específicas del ser humano sigue siendo vaga.

Aunque los niños humanos hablan en oraciones completas cuando tienen alrededor de dos años y medio, la mayoría de las investigaciones sobre la base neurológica del lenguaje se enfoca en la anatomía del cerebro adulto y, luego, principalmente en el tamaño del cerebro o en la anatomía de las estructuras neocorticales. algunos de los cuales alcanzan la plena funcionalidad solo en la adolescencia o más tarde. El tamaño del cerebro, tanto absoluto como relativo al tamaño del cuerpo, aumentó de manera constante desde hace unos 2.000.000 a 300.000 años (Mann, capítulo 26). Es probable que estos aumentos de tamaño fueran funcionalmente adaptativos, de lo contrario, se habrían seleccionado en contra. Después de todo, los cerebros grandes son metabólicamente caros (Aiello y Wheeler 1995). Las estructuras neuronales específicas relacionadas con el lenguaje también han aumentado de tamaño en la evolución humana, como se describe en varios de los capítulos de esta sección. En consecuencia, es casi seguro que el aumento del tamaño del cerebro contribuyó a la evolución del lenguaje. Sin embargo, no existe una correlación uno a uno entre el lenguaje y el tamaño cerebral general, y ningún tamaño específico del cerebro Rubicon separa a los lingüísticamente capaces de los lingüísticamente ineptos. De hecho, dado que las microcefalias no carecen por completo de habilidades lingüísticas (Diller y Cann, capítulo 15), está claro que el tamaño total del cerebro no es el único determinante de la capacidad del lenguaje.

La mayoría de los investigadores han trabajado en el supuesto de que la evolución del lenguaje involucró principalmente a la neocorteza, ya sea la expansión diferencial de áreas y conexiones neocorticales ya presentes en primates no humanos y / o la adición de nuevas estructuras neocorticales. Gibson (capítulo 16) adopta una postura algo diferente. Siguiendo a Gibson y Jessee (1999) y P. Lieberman (1991, 2000, 2002), nos recuerda que las lesiones en estructuras como el cerebelo y los ganglios basales a menudo producen deficiencias en el habla y el lenguaje. Estas áreas se han expandido enormemente en la evolución humana y maduran antes que muchas áreas de la neocorteza (Gibson 1991). Además, un mayor porcentaje de fibras corticales descendentes terminan directamente en las neuronas motoras del tronco del encéfalo y la médula espinal en los seres humanos que en los monos y simios, lo que proporciona un control más preciso de los movimientos de los labios, la lengua y los dedos (Kuypers 1958). En consecuencia, las áreas neuronales y las conexiones distintas de las confinadas al neocórtex merecen un escrutinio mucho mayor por parte de la comunidad de orígenes del lenguaje.

(pág. 138) Donald (Capítulo 17) también enfatiza el papel de los circuitos neurales que involucran los ganglios basales, el cerebelo y las áreas neocorticales (especialmente la corteza prefrontal premotora y dorsolateral). Estos circuitos permiten el aprendizaje procedimental, es decir, la adquisición de habilidades motoras que requieren mucha práctica, incluidas las necesarias para la mímesis y la fabricación de herramientas, las cuales, en su opinión, precedieron evolutivamente al lenguaje (véase también Arbib, capítulo 20). Donald señala además que aunque la mimesis es, en gran parte, una función sensoriomotora, los contextos sociales en los que se utiliza son amodales. Por lo tanto, una vez que la mimesis se convirtió en una parte integral del comportamiento humano, a través de, por ejemplo, el mimo, habría seleccionado capacidades cognitivas amodales mejoradas, como las necesarias para el lenguaje y mediadas por los lóbulos frontales y parietales inferiores (ver también Wilkins, Capítulo 19).

La mayoría de los cerebros de los vertebrados exhiben lateralización funcional (Rogers y Andrew 2002). En los seres humanos, el hemisferio izquierdo controla el brazo y la mano derechos y, como señalan Hopkins y Vauclair (Capítulo 18), también es dominante para el lenguaje y el habla en el 96% de los diestros y en el 70% de los zurdos. Aunque se sabe desde hace mucho tiempo que los primates individuales prefieren manos específicas, hasta hace poco se suponía que las preferencias de toda la población por la mano derecha eran un rasgo exclusivamente humano. De hecho, la coincidencia de dos comportamientos humanos controlados por el hemisferio izquierdo, en gran parte específicos de la especie (diestro y lenguaje) ha llevado a la hipótesis de que la lateralización cerebral, el lenguaje y el diestro evolucionaron juntos de una manera causalmente interconectada (Corballis 1993 Crow 2004 ). Estos puntos de vista recibieron durante mucho tiempo el apoyo de estudios que indicaban que los monos y los simios no lograban mostrar una destreza al nivel de la población en tareas simples de alcance manual. Más recientemente, sin embargo, el grupo de Hopkins descubrió que los chimpancés en cautiverio eran diestros en toda la población, cuando fueron evaluados en tareas de manipulación complejas que requerían sostener un objeto en una mano y manipularlo con la otra (Hopkins 1995).

En el Capítulo 18, Hopkins y Vauclair también informan que los chimpancés, bonobos, gorilas y babuinos cautivos exhiben sesgos poblacionales por el uso de la mano derecha para los gestos comunicativos. Por el contrario, a juzgar por las expresiones faciales asimétricas, la mayoría de las vocalizaciones y expresiones faciales en primates no humanos están controladas por el hemisferio derecho. Las pocas excepciones, controladas por el hemisferio izquierdo, incluyen los gorjeos de los titíes y los nuevos sonidos de frambuesa y gruñidos de comida extendidos hechos por algunos chimpancés cautivos. Por lo tanto, la lateralización en primates no humanos puede ser mayor para los gestos comunicativos que para los comportamientos manipuladores, y para las vocalizaciones voluntarias, en contraposición a las emocionales. Estos hallazgos sugieren que el dominio del hemisferio izquierdo para el habla y el lenguaje puede haber sido precedido evolutivamente por el dominio del hemisferio izquierdo para los gestos voluntarios y vocalizaciones en otros primates.

En los seres humanos, se suele pensar que el lenguaje y el uso de las manos van acompañados de una expansión diferencial de algunas áreas del hemisferio izquierdo, en comparación con áreas similares del lado derecho. Una revisión de la literatura realizada por Hopkins y Vauclair encuentra que el área de Broca (p. 139) se expande de manera algo inconsistente en el hemisferio izquierdo tanto en los simios como en los humanos. Por el contrario, el plano temporal izquierdo suele estar expandido no solo en los humanos, sino también en los simios. La fisura de Sylvian izquierda también es algo más larga que la derecha tanto en los simios como en los humanos. Esta fisura, que separa el lóbulo temporal de los lóbulos parietal y frontal, está rodeada por áreas neocorticales que se sabe que tienen funciones del lenguaje. En resumen, los datos anatómicos y de comportamiento indican que la asimetría neuronal no es exclusiva de los humanos ni una especialización lingüística específica. El hecho de que los grandes simios y los monos exhiban una mayor lateralización con respecto al uso gestual y las vocalizaciones voluntarias puede, sin embargo, proporcionar pistas sobre posibles precursores conductuales del habla y el lenguaje.

Wilkins (Capítulo 19) aborda la anatomía y las funciones del área de Broca, la POT (unión parieto-occipito-temporal), el lóbulo parietal inferior y los tractos que interconectan estas áreas. Dado que uno de sus objetivos es delinear las diferencias neuronales entre simios y humanos potencialmente visibles en el registro fósil, su enfoque principal está en las diferencias de especies que se pueden ver en la superficie externa del cerebro. Este es un punto crítico, porque históricamente se han utilizado tres parámetros diferentes para identificar las regiones neurales: anatomía externa, arquitectura celular interna (citoarquitectura) y función. Los tres no siempre proporcionan resultados idénticos. Por ejemplo, un homólogo del área de Broca se identificó en cerebros de monos y simios mediante citoarquitectura ya en la década de 1940 (von Bonin y Bailey 1947 Krieg 1954), pero la mayoría de los investigadores continuaron insistiendo, basándose en la morfología externa, que el área de Broca era exclusiva de los humanos. hasta el descubrimiento, en la década de 1990, de las neuronas espejo, en lo que muchos ahora aceptan como el homólogo de mono del área de Broca (ver Arbib, Capítulo 20). De manera similar, los cerebros de los monos rhesus y los chimpancés contienen áreas citoarquitectónicas que estos primeros neuroanatomistas consideraron homólogas al POT humano. Sin embargo, externamente, la anatomía de la región POT es bastante diferente en los simios y los humanos. En los simios, el surco semilunar separa el lóbulo occipital de los lóbulos parietal y temporal, mientras que los tres lóbulos se fusionan en el cerebro humano. Wilkins acepta que gran parte de la corteza parietal y el área de Broca tienen homólogos en cerebros de monos y simios, pero considera que el POT es exclusivamente humano. No obstante, ella concluye a partir de la evidencia fósil que el POT evolucionó temprano en nuestro linaje, antes del habla. Estos hallazgos presentan un dilema evolutivo. Las llamadas áreas del lenguaje del cerebro humano aparentemente evolucionaron mucho antes que el lenguaje. A partir de esto, concluye que la evolución del lenguaje implicó una exaptación, es decir, la reapropiación de funciones preexistentes para nuevos usos.

En su mayor parte, Wilkins se centra en las funciones espaciales de los lóbulos parietales y sus interacciones con Broca y otras áreas motoras del lóbulo frontal. Específicamente, señala que el POT humano juega un papel activo en la formación de estructuras conceptuales libres de modalidad (ver también Coolidge y Wynn, Capítulo 21 Donald, Capítulo 17). En su opinión, estas funciones representan una expansión natural de las funciones del lóbulo parietal posterior de los primates, que incluyen la construcción de conceptos espaciales de modalidad neutra y la orientación espacial de los movimientos de brazos y manos (pág. 140). En primates no humanos, estas funciones parietales posteriores se coordinan con las funciones motoras de los lóbulos frontales para producir acciones relacionadas con el objeto. Ella plantea la hipótesis de que la expansión (o aparición) del POT permitió los análisis espaciales mejorados necesarios para la coordinación de los movimientos del brazo, la mano y el pulgar con respecto al uso y lanzamiento de herramientas (ver también Calvin 1985). Dado que muchas estructuras lingüísticas están organizadas espacial y temáticamente, la expansión de POT también proporcionó la estructura conceptual necesaria para los componentes críticos de la función del lenguaje, por lo que, en su opinión, las habilidades espaciales que se desarrollaron inicialmente en situaciones de uso de herramientas fueron luego cooptadas por el lenguaje.

Arbib (Capítulo 20) también trata cuestiones de homólogos neurales de primates / humanos y exaptaciones neurales. Acepta que el área de Broca humana es homóloga con áreas similares en monos y simios, pero señala que no tiene funciones vocales obvias en otras especies. Por el contrario, las áreas neuronales que median en las vocalizaciones de los primates no tienen ningún papel lingüístico conocido en el cerebro humano. Más bien, postula que las neuronas espejo que se encuentran en el área de primates no humanos de Broca sirvieron como las piedras fundamentales sobre las que se construyeron la imitación, el gesto y el lenguaje. Estas neuronas se activan cuando un mono ejecuta una determinada acción manual y cuando observa a otro individuo realizar la misma acción. Las neuronas espejo proporcionan así una función esencial del lenguaje, es decir, la paridad, asegurando que el comunicador y el receptor tengan percepciones similares. En opinión de Arbib, las neuronas espejo sirven como componentes esenciales del lenguaje y la imitación, pero no son, por sí mismas, suficientes para mediar comportamientos que requieren la integración jerárquica de múltiples acciones y conceptos. Dado que las primeras neuronas espejo que se identificaron estaban relacionadas con acciones manuales, Arbib adopta un modelo gestual de los orígenes del lenguaje y delinea cómo tal sistema pudo haber evolucionado. Investigaciones más recientes indican que las neuronas espejo que también se encuentran en el lóbulo parietal inferior pueden representar tanto movimientos orales como manuales y también pueden ser de naturaleza audiovisual. Por lo tanto, la historia de la neurona espejo continúa desarrollándose.

Coolidge y Wynn (capítulo 21) se centran en los correlatos neurológicos y cognitivos del habla indirecta, es decir, enunciados intencionalmente ambiguos que deben interpretarse con respecto al contexto social y que se utilizan principalmente en situaciones que requieren diplomacia. En su opinión, el habla indirecta requiere memoria de trabajo, estructuras de control ejecutivo y teoría de la mente. La memoria de trabajo, a su vez, está compuesta por la capacidad de almacenamiento fonológico, un bloc de dibujo espacial visual y un búfer episódico que permite que los contenidos del almacenamiento fonológico y el bloc de dibujo visuoespacial se mantengan simultáneamente en el pensamiento consciente, manipulen, combinen y recombinen con respecto a cada uno. otro. Por tanto, facilita la construcción de planos complejos y modelos mentales. Las funciones ejecutivas controlan estas actividades mediante la inhibición selectiva y la atención. Dado que el habla indirecta es un producto de múltiples componentes cognitivos que interactúan, también debe ser un producto de múltiples regiones del cerebro que interactúan. En particular, Coolidge y (pág. 141) Wynn notan la afectación de los lóbulos parietal inferior y temporal superior y la corteza frontal dorsolateral.

En conjunto, los capítulos de esta sección indican que casi todos los centros superiores de procesamiento neuronal desempeñan algún papel en la mediación del lenguaje o el habla. La complejidad de las interacciones neuronales requeridas para el habla indirecta, en particular, sugiere que cualesquiera cambios neuronales que puedan haber sido necesarios para iniciar y mantener el protolenguaje y / o el lenguaje de los bebés humanos, las capacidades lingüísticas `` diplomáticas '' plenamente desarrolladas reflejan las interacciones de gran parte de la población. la neocorteza. En su artículo sobre el lenguaje de los simios (Capítulo 3), Gibson señala que los grandes simios no alcanzan a los humanos en su capacidad para construir jerarquías lingüísticas, técnicas y de otro tipo, y está ampliamente aceptado que muchos aspectos del lenguaje, sobre todo la sintaxis, son jerárquicamente estructurado. En consecuencia, parecería de gran interés determinar qué áreas neuronales median las habilidades jerárquicas. Greenfield (1991) asignó ese rol al área de Broca. Arbib (Capítulo 20) sigue su ejemplo. Wilkins (Capítulo 19) comenta que el POT está estructurado para crear automáticamente jerarquías mentales. Coolidge y Wynn (capítulo 21) no utilizan el término "jerárquico", pero sugieren que la capacidad de tener en mente múltiples imágenes para combinarlas y recombinarlas está mediada por el lóbulo frontal dorsolateral. El hecho de que los diversos autores de esta sección asignaran procesamiento jerárquico o componentes del mismo a diferentes partes del neocórtex parecería validar las sugerencias anteriores de Gibson de que la creación de jerarquías lingüísticas y de otro tipo, como el habla indirecta, requiere la interacción de múltiples áreas de procesamiento cortical (Gibson 1996a Gibson y Jessee 1999).

Aunque es casi seguro que los cambios en la función cerebral desempeñaron un papel central en la evolución del lenguaje, como señala MacLarnon (capítulo 22), también se produjeron otros cambios anatómicos críticos. Por ejemplo, la laringe es más baja en los humanos que en los simios y la cavidad bucal tiene una estructura diferente. Juntos, estos cambios permiten a los humanos producir sonidos que los simios no producen fácilmente. Esta reorganización del tracto vocal puede haber sido facilitada por el bipedalismo, la dieta o una combinación de los dos. Además, los seres humanos tienen un control neuronal mucho mayor de su respiración que los simios y, a diferencia de los simios, no tienen alvéolos laríngeos. MacLarnon sugiere que un mayor control del aparato respiratorio implicó la expansión del número de neuronas en la médula espinal torácica. Si bien es imposible determinar la posición laríngea a partir de los fósiles, los pocos huesos hioides que se han encontrado sugieren que la estructura laríngea humana moderna, incluidos los sacos de aire ausentes, puede haber estado (p. 142) presente en el ancestro común de los neandertales y anatómicamente moderno. humanos, pero no en australopitecinos. De manera similar, las vértebras fósiles indican que tanto los neandertales como los humanos anatómicamente modernos habían alcanzado el tamaño moderno de la médula espinal torácica, pero Homo erectus no tenía (véase Wood y Bauernfeind, Capítulo 25, para una visión contraria sobre el cordón torácico).

En resumen, la evidencia indica que la evolución del lenguaje probablemente exigió cambios en múltiples genes que interactúan e involucró expansiones en múltiples partes del cerebro, así como cambios en el tracto vocal y la médula espinal torácica. Dada nuestra comprensión actual de la exaptación, la construcción de nichos, el efecto Baldwin y la plasticidad neuronal, los cambios neuronales probablemente se basaron en funciones neuroconductuales precursoras en primates no humanos y se produjeron durante un período prolongado. En algunos casos, los cambios tanto neurales como vocales pueden haber ocurrido en respuesta a las presiones selectivas ejercidas por el lenguaje y la cultura, en oposición a circunstancias ambientales estrictamente externas, ver también Bickerton (2009a). Nada de lo que sabemos sobre las funciones genéticas o neuronales sugeriría que el lenguaje surgió en respuesta a una mutación repentina o la aparición repentina de un nuevo módulo neuronal.

Kathleen R. Gibson es Profesora Emérita, Neurobiología y Anatomía, Universidad de Texas Houston. Sus libros coeditados incluyen, con Sue T. Parker, Language 'and Intelligence in Monkeys and Apes (CUP 1990) con Tim Ingold, Tools, Language, and Cognition in Human Evolution (CUP 1993) con Paul Mellars, Modeling the Early Human Mind (McDonald Archaeological Institute 1996) y, con Dean Falk, Evolutionary Anatomy of the Human Neocortex (CUP 2001). Es coeditora con James R. Hurford de la serie Oxford Studies in the Evolution of Language.

Maggie Tallerman ha pasado su vida profesional en el noreste de Inglaterra, en Durham y luego en la Universidad de Newcastle, donde actualmente es profesora de lingüística. Sus libros editados y escritos incluyen Language origins: Perspectives on evolution (OUP, 2005), Understanding syntax (Hodder / OUP, tercera edición 2001) y The syntax of Welsh (en coautoría con Borsley y Willis CUP, 2007). Comenzó a trabajar en lingüística evolutiva en caso de que un tipo en un tren le preguntara de dónde venía el idioma, aunque algunos piensan que su verdadero trabajo está en galés.


7.3 ¿El sexo conduce a menos mutaciones?

Las mutaciones son una realidad. Todos los organismos poseen ADN que es diferente del ADN que heredaron, y este ADN alterado, o mutación, es la fuente última de toda variación genética. Algunos han sugerido que uno de los beneficios del sexo es su capacidad para librar al cuerpo de sustancias dañinas (o perjudicial) mutaciones.

Reparación de ADN y sexo

Las mutaciones surgen de errores aleatorios en la replicación del ADN: por la inserción o eliminación de elementos genéticos móviles, o por los efectos de varios mutágenos (por ejemplo, compuestos químicos o radiación) que dañan el ADN. Sin embargo, se repara la mayor parte del daño que se produce en el ADN de una célula. La celda tiene numerosas herramientas que puede utilizar para reparar el daño que pueda ocurrir.

Los mutágenos como la radiación pueden causar roturas de una o dos hebras en la doble hélice del ADN. Si hay daño en solo una hebra de ADN, la otra hebra se puede utilizar como plantilla para la reparación. Más problemático es cuando ambas hebras de ADN se rompen, cuando esto sucede, no hay una forma sencilla de volver a sintetizar el ADN perdido. En las células diploides (células que tienen dos copias de cada cromosoma), hay un cromosoma complementario, u homólogo, disponible & # 8211, pero para que sea útil, debe estar cerca del ADN dañado.

Los pares de cromosomas están muy juntos en la primera etapa de la meiosis, en la que se produce el cruce entre los cromosomas.De hecho, muchas de las herramientas celulares utilizadas para reparar roturas de doble hebra en el ADN son las mismas que facilitan el cruzamiento (recombinación homóloga) durante la meiosis. Entonces, si la meiosis repara el ADN dañado y la meiosis es esencial para la reproducción sexual, tal vez el sexo exista debido a los beneficios de reparación de la meiosis en sí.

Sexo y trinquetes

Un trinquete funciona porque gira en una dirección, pero no en la otra. De manera similar, una vez que ocurre una mutación dentro de una población, es extremadamente improbable que no ocurra. Debido a que las mutaciones son relativamente raras y ocurren al azar en el genoma de un organismo, existe una probabilidad muy baja de que haya una "mutación inversa" o una segunda mutación en el mismo lugar exacto para deshacer la primera mutación. Por lo tanto, con el tiempo, es probable que un linaje acumule un número creciente de mutaciones, algunas de ellas dañinas. Esta idea a menudo se llama "trinquete de Muller", en honor a Hermann Joseph Muller, quien formuló la hipótesis, y la máquina simple, el trinquete (figura 7.5).

Figura 7.5 El trinquete funciona porque solo gira en una dirección. Esto resulta útil al levantar objetos pesados, apretar tornillos y aflojar pernos. Pero, ¿qué podría tener esto que ver con el sexo?

De acuerdo a Trinquete de Muller hipótesis de la existencia del sexo, la reproducción sexual es más capaz de eliminar mutaciones dañinas del genoma. La creación de una variedad de gametos y la combinación de esos gametos con otro individuo (que presumiblemente tendría una colección diferente de mutaciones) da como resultado que algunos de los descendientes porten mutaciones más dañinas que otros. Presumiblemente, los individuos o gametos con menos mutaciones dañinas sobreviven y se reproducen con más éxito. De esta manera, a través del sexo, un linaje tiene la oportunidad de mezclar su material genético y producir una descendencia con menos mutaciones dañinas (y las más beneficiosas). Por lo tanto, la mezcla de material que ocurre durante la reproducción sexual esencialmente hace girar el trinquete hacia atrás.

Evidencia que apoya el trinquete de Muller

Figura 7.6 Esta pulga de agua microscópica (Daphnia magnirostris) puede reproducirse sexual o asexualmente

Una predicción comprobable asociada con el trinquete de Muller es: Las mutaciones se acumulan más rápidamente en organismos que se reproducen asexualmente que en organismos sexuales.. Para investigar esta hipótesis, los científicos estudian organismos que se encuentran tanto en formas sexuales como asexuales. Uno de esos animales es la pulga de agua microscópica (Daphnia figura 7.6), que puede mantenerse en linajes clonales o sexuales.

Una comparación de las cepas de pulgas de agua que se reproducen asexualmente con las que ocasionalmente tienen relaciones sexuales reveló que las cepas asexuales tienen más mutaciones. Específicamente, las pulgas de agua asexuales tienen una mayor proporción de mutaciones de sustitución que resultan en cambios de aminoácidos. Esta comparación apoya la hipótesis de que la reproducción sexual reduce la acumulación de sustancias potencialmente dañinas (o perjudicial) mutaciones. Se han hecho observaciones similares en linajes sexuales y asexuales de caracoles de agua dulce.


Las mutaciones hacen que la evolución sea irreversible: al resucitar proteínas antiguas, los investigadores descubren que la evolución solo puede avanzar

Un equipo de investigación de la Universidad de Oregon ha descubierto que la evolución nunca puede retroceder, porque los caminos hacia los genes que alguna vez estuvieron presentes en nuestros antepasados ​​están bloqueados para siempre. Los hallazgos, el resultado del primer estudio riguroso de la evolución inversa a nivel molecular, aparecen en la edición del 24 de septiembre de Naturaleza.

El equipo utilizó la reconstrucción computacional de secuencias de genes ancestrales, síntesis de ADN, ingeniería de proteínas y cristalografía de rayos X para resucitar y manipular el gen de un receptor hormonal clave tal como existía en nuestros primeros ancestros vertebrados hace más de 400 millones de años. Descubrieron que durante un período de tiempo rápido, cinco mutaciones aleatorias producían modificaciones sutiles en la estructura de la proteína que eran completamente incompatibles con la forma primordial del receptor.

El descubrimiento de la quema de puentes evolutivos implica que las versiones actuales de la vida en la Tierra pueden no ser ni ideales ni inevitables, dijo Joe Thornton, profesor del Centro de Ecología y Biología Evolutiva de la UO y del Instituto Médico Howard Hughes.

"Los biólogos evolutivos han estado fascinados durante mucho tiempo sobre si la evolución puede retroceder", dijo Thornton, "pero el problema sigue sin resolverse porque rara vez sabemos exactamente qué características tenían nuestros antepasados, o los mecanismos por los que evolucionaron hacia sus formas modernas. esos problemas al estudiar el problema a nivel molecular, donde podemos resucitar proteínas ancestrales tal como existían hace mucho tiempo y usar manipulaciones moleculares para diseccionar el proceso evolutivo en direcciones tanto hacia adelante como hacia atrás ".

El equipo de Thornton, que incluía al científico investigador de UO Jamie Bridgham y al colaborador Eric A. Ortlund, bioquímico de la Universidad Emory de Atlanta, se centró en la evolución de una proteína llamada receptor de glucocorticoides (GR), que se une a la hormona cortisol y regula la respuesta al estrés. inmunidad, metabolismo y comportamiento en humanos y otros vertebrados.

"Este fascinante estudio destaca el valor de estudiar los procesos evolutivos", dijo Irene Eckstrand, que supervisa las becas de evolución en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales de los Institutos Nacionales de Salud. "Al mostrar cómo las estructuras moleculares se ajustan con precisión a través de la evolución, la investigación del Dr. Thornton tendrá un amplio impacto en las ciencias básicas y aplicadas, incluido el diseño de fármacos que se dirigen a proteínas específicas".

En trabajos anteriores, el grupo de Thornton demostró que el primer GR evolucionó hace más de 400 millones a partir de una proteína ancestral que también era sensible a la hormona aldosterona. Luego identificaron siete mutaciones antiguas que juntas hicieron que el receptor desarrollara su nueva especificidad para el cortisol.

Una vez que el equipo de Thornton supo cómo evolucionó la función moderna del GR, se preguntaron si podría regresar a su función ancestral. Así que resucitaron el GR tal como existía poco después de que la especificidad del cortisol evolucionara por primera vez, en el ancestro común de los humanos y todos los demás vertebrados con huesos, y luego revirtieron las siete mutaciones clave manipulando su secuencia de ADN.

"Esperábamos obtener un receptor promiscuo como el antepasado de GR, pero en cambio obtuvimos una proteína completamente muerta y no funcional", dijo Thornton. "Aparentemente, otras mutaciones que ocurrieron durante la evolución temprana de GR actuaron como una especie de trinquete evolutivo, lo que la proteína es incapaz de tolerar las características ancestrales que habían existido poco tiempo antes ".

Para identificar las mutaciones, el equipo de Thornton preparó cristales de proteínas GR antiguas resucitadas y las llevó al acelerador de partículas en la Fuente de Fotones Avanzados en las afueras de Chicago, donde utilizaron poderosos rayos X para determinar la estructura atómica de la proteína antes y después del cambio de función. Al comparar los mapas atómicos precisos de cada proteína, identificaron cinco mutaciones específicas en la versión posterior del GR que chocaban con la arquitectura de la proteína anterior.

"Suponga que está redecorando su dormitorio, primero mueve la cama, luego coloca la cómoda donde solía estar la cama", dijo Thornton. "Si decides que quieres mover la cama hacia atrás, no puedes hacerlo a menos que primero quites ese tocador. Las mutaciones restrictivas en el GR impidieron la reversión evolutiva de la misma manera".

Cuando el grupo de Thornton devolvió las cinco mutaciones a su estado ancestral, la proteína ahora podía tolerar que se invirtieran los siete cambios clave, lo que luego la transformó en un receptor promiscuo al igual que su antepasado.

A pesar de su poderoso papel como trinquete que previene la reversión, las cinco mutaciones restrictivas tuvieron poco o ningún efecto directo sobre la función de la proteína cuando ocurrieron. Y aunque deben revertirse antes de que la proteína pueda tolerar el estado ancestral, invertirlos primero no hace absolutamente nada para mejorar la función ancestral. "Esto significa que incluso si la función ancestral se volviera repentinamente óptima nuevamente, no hay forma de que la selección natural pueda llevar la proteína directamente de regreso a su forma ancestral", dijo Thornton.

La irreversibilidad evolutiva de GR sugiere que las moléculas que impulsan nuestra biología hoy en día pueden no ser productos inevitables del proceso evolutivo. "En el caso del GR, las mutaciones restrictivas borraron las condiciones que previamente abrieron la forma ancestral como una posibilidad evolutiva. Es probable que a lo largo de la historia hayan tenido lugar otro tipo de mutaciones restrictivas, cerrando innumerables trayectorias que de otra manera la evolución podría haber tomado", Thornton especulado.

"Si pudiéramos retroceder el tiempo y permitir que la historia se desarrolle nuevamente, es casi seguro que ocurran diferentes conjuntos de mutaciones, aparentemente intrascendentes en ese momento, abriendo algunos caminos potenciales y bloqueando otros, incluido el que conduce al presente que en realidad evolucionó en nuestro mundo ", dijo. "Si lo que observamos en la evolución de la GR es un fenómeno general, entonces la biología que tenemos es solo una de las muchas tiradas posibles de los dados evolutivos".

Los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Nacional de Ciencias y el Instituto Médico Howard Hughes apoyaron la investigación.

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad de Oregon. Nota: El contenido puede editarse por estilo y longitud.


12.4: Mutaciones y evolución - Biología

La mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de la vida. El ADN de un organismo afecta su apariencia, su comportamiento, su fisiología y todos los aspectos de su vida. Entonces, un cambio en el ADN de un organismo puede provocar cambios en todos los aspectos de su vida.

Las mutaciones son aleatorias
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutrales o dañinas para el organismo, pero las mutaciones no "intentan" suplir lo que el organismo "necesita". En este sentido, las mutaciones son aleatorias y si ocurre una mutación en particular o no, no está relacionado con la utilidad de esa mutación.

No todas las mutaciones son importantes para la evolución
Dado que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay muchos lugares donde pueden ocurrir mutaciones, sin embargo, no todas las mutaciones son importantes para la evolución. Las mutaciones somáticas ocurren en células no reproductoras y no se transmitirán a la descendencia.

Por ejemplo, el color dorado de la mitad de esta manzana Red Delicious fue causado por una mutación somática. Las semillas de esta manzana no llevan la mutación.


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Mutaciones

Por lo general, una mutación debe expresarse como alguna característica macrofuncional, aunque algunas pueden estar ocultas en sistemas internos.

Por lo general, hay tres formas en que una mutación puede afectar un rasgo de un animal.

A) neutral, es decir, la mutación no provoca ningún cambio

B) negativo, donde el cambio provocado por la mutación puede ser perjudicial para el animal

C) positivo, donde el cambio provocado por la mutación puede dar una ventaja al animal.

Los dos últimos efectos juegan un papel importante en la evolución cuando la mutación causa un efecto positivo, existe una mayor probabilidad de que el animal (o la planta) se reproduzca y se lo pase a su descendencia (su aptitud aumenta). Cuando la mutación tiene un efecto negativo, la probabilidad de supervivencia y reproducción del animal se reduce (se reduce su aptitud), y en consecuencia será probable que esta mutación sea seleccionada negativamente, desapareciendo así de la población.


Ver el vídeo: Las mutaciones Parte I. RESUBIDO Genética - BioESOsfera (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Fritz

    Te pido disculpas, pero, en mi opinión, no tienes razón. estoy seguro Puedo defender la posición. Escríbeme por PM, hablamos.



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