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Excluyendo el exón, ¿qué hace el resto del genoma?

Excluyendo el exón, ¿qué hace el resto del genoma?


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El exón es la porción del genoma que codifica la síntesis de proteínas, si lo entiendo correctamente.

Pero este exón es aparentemente menos del 5% del genoma.

Entonces, ¿qué hace el resto del genoma?


Un pequeño porcentaje codifica para ARN, como microARN, ARN largo no codificante, ARNhc, etc. Estos ARN, aunque no se traducen en proteínas, tienen una función.

Algunos ARN son ribozimas, catalíticamente activos por derecho propio, pero funcionan con proteínas. Un ejemplo de tal complejo es el ribosoma, donde la actividad de la peptidil transferasa catalítica que une los aminoácidos es realizada por el ARN ribosómico https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosome

Luego están los miARN, que controlan la expresión génica mediante el silenciamiento mediado por ARN. https://en.wikipedia.org/wiki/RNA_silencing

Luego está el lncRNA ... estos ARN largos pueden regular la actividad de los genes uniéndose a factores de transcripción. Entonces, una célula puede mantener una alta concentración de factor de transcripción en un estado inactivo que puede comenzar a usarse rápidamente una vez que se recibe una señal. Este es un descubrimiento bastante reciente.

Aproximadamente el 45% del genoma humano está compuesto por lo que son esencialmente parásitos virales. Si bien algunos de estos genomas virales son completamente funcionales y codifican virus endógenos (esta es la razón por la que existe preocupación sobre el trasplante de tejido xeno). La mayoría de estos parásitos virales se han degradado un poco, habiendo acumulado mutaciones que hacen que no puedan salir de la célula, pero que aún puedan replicarse y multiplicarse en el genoma (los llamamos elementos transponibles), o son completamente inactivos (elementos repetidos). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124830/

Algunos ejemplos son el elemento Alu que constituye el 10,7% del genoma humano. Es un parásito bastante antiguo ... la expansión más joven tiene unos 30 millones de años. Mayormente inactivo, aunque algunos elementos Alu todavía están activos. https://en.wikipedia.org/wiki/Alu_element

La línea se repite. ~ 17% del genoma humano.

Parte del ADN es estructural. La matriz de repetición centromérica que puede tener varios Mb de longitud por cromosoma (se desconoce la longitud exacta debido a la variación entre las personas y la dificultad de clonar y mantener para el análisis). Aquí el ADN sirve como una almohadilla sobre la que se forma el cinetocoro. Este ADN tiende a ser transcripcionalmente silencioso, pocos genes o ninguno.

Y hay pseudo genes ... genes que ya no están activos debido a mutaciones.


Ver el vídeo: Genoma 1 (Mayo 2022).