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¿Por qué ciertas aneuploidías son más comunes?

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Ciertas aneuploidías como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edward), el síndrome de Turner (XO), etc.son más comunes que otras.

Tuve un vago pensamiento de que está relacionado con el tamaño de los cromosomas: los cromosomas que están hacia los extremos de tamaño se verán afectados en un evento de segregación inadecuada.

Los cromosomas 13, 18, 21 e Y se encuentran entre los cromosomas más pequeños en los seres humanos y se asocian comúnmente con aneuploidía (pero 22, que también es pequeño, no se ve afectado). Los más grandes no se ven afectados (X es una anomalía).

Pensé que los más largos deberían verse más afectados porque hay que romper más puentes de cohesina, pero parece que no es el caso.

  • ¿Existe alguna asociación entre el tamaño de los cromosomas y la frecuencia de aneuploidía?

EDITAR

  • Si la diferencia se debe a la letalidad diferencial, ¿sigue siendo cierta la correlación de longitud? Cuanto más pequeños los cromosomas, menos los genes y, por lo tanto, menor sería el efecto de la copia adicional en las redes bioquímicas celulares.

Pensé que era solo que las otras aneuploidías eran fatales. Ocurren con tanta frecuencia, pero abortan antes en el término, por lo que no los ve. Así que básicamente solo hay tres que son viables 21,18 y el cromosoma sexual con varias combinaciones: XO, XXY, XYY y XXX.

Más información aquí: http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290

Con respecto a la frecuencia de cada cromosoma:

Para los hombres (es decir, esperma; fuente):

La frecuencia media de disomías es del 0,15% para cada uno de los autosomas y del 0,26% para los cromosomas sexuales. La mayoría de los cromosomas analizados tienen una distribución igual de disomías con la excepción de los cromosomas 14, 21, 22 y los cromosomas sexuales, que muestran frecuencias de disomías significativamente más altas.

El tamaño del cromosoma se informa con frecuencia como un factor en la frecuencia.

Para las hembras (es decir, huevos; fuente):

Obviamente, los datos son más difíciles de obtener. Un estudio de tratamientos de FIV muestra diferencias en la frecuencia de diferentes cromosomas en diferentes etapas de la meiosis.


Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales comprenden un grupo relativamente común de trastornos cromosómicos caracterizados por la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas sexuales. Analizamos cinco de las aneuploidías sexuales más conocidas: síndrome de Turner (XO), síndrome de Klinefelter (XXY), trisomía X (XXX), XYY y XXYY. A pesar de su prevalencia en la población general, estos trastornos están infradiagnosticados y los mecanismos genéticos específicos que subyacen a sus fenotipos son poco conocidos. Aunque existe una variación considerable entre ellos en términos de deterioro funcional asociado, cada trastorno tiene un perfil físico, cognitivo y neurológico característico. La causa más común de aneuploidías de los cromosomas sexuales es la no disyunción, que puede ocurrir durante la meiosis o durante las primeras etapas del desarrollo poscigótico. La pérdida o ganancia de material genético puede afectar a todas las células hijas o puede ser parcial, dando lugar al mosaicismo tisular. En los cariotipos de cromosomas sexuales típicos y atípicos, hay inactivación aleatoria de todos los cromosomas X menos uno. Los mecanismos por los que un fenotipo resulta de las aneuploidías de los cromosomas sexuales son dos: el desequilibrio de dosis que surge de un pequeño número de genes que escapan a la inactivación y sus consecuencias endocrinológicas.

Palabras clave: Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner XO XXX XXY XXYY XYY Aneuploidías de los cromosomas sexuales.


Materiales y métodos

Estudio de población y diseño

Este estudio retrospectivo incluye 3565 blastocistos pertenecientes a 822 ciclos de PGT-A. Todas las muestras de TE se obtuvieron de blastocistos entre enero de 2016 y abril de 2017 y se analizaron mediante tecnología basada en NGS. Los pacientes inscritos en el estudio recibieron asesoramiento médico y firmaron un formulario de consentimiento. El estudio fue aprobado por el comité de ética de IVIRMA-Valencia, España (1710-VLC-101-ME).

Las metodologías de reproducción asistida, incluidos protocolos de estimulación hormonal, recuperación de ovocitos, fertilización in vitro mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), cultivo in vitro extendido, biopsia de blastocisto y vitrificación, se llevaron a cabo de acuerdo con los protocolos estándar utilizados en IVIRMA-Valencia [26]. En todos los casos, la biopsia de blastocisto se realizó mediante metodologías asistidas por láser el día 5 o 6 después de la fertilización. Las biopsias de células se obtuvieron por aspiración de la porción TE (hernia), que contiene aproximadamente cinco células.

Preparación y análisis de muestras

La preparación de muestras y las pruebas genéticas para aneuploidías se llevaron a cabo de acuerdo con el protocolo estándar en Igenomix (Valencia, España). En resumen, las células TE biopsiadas se lavaron y se colocaron en 5 μL de PBS / polivinilpirrolidona al 1% (v / v) (Cell Signaling Technology, MA, EE. UU.), Se transfirieron a un tubo de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de 0,2 ml en condiciones estériles, y almacenado a - 20 ° C hasta el análisis. La extracción de ADN y la WGA se realizaron utilizando el kit Ion ReproSeq TM PGS (Thermo Fisher Scientific, EE. UU.). El kit / ensayo se utiliza con los instrumentos Ion Chef TM e Ion S5 System (Thermo Fisher Scientific, Inc., MA, EE. UU.). Los datos se analizaron con el software Ion Reporter 5.4, que alinea las lecturas con el genoma humano (hg19), que a su vez utiliza la herramienta bioinformática ReproSeq Low-pass flujo de trabajo de aneuploidía de genoma completo v1.0, con baja cobertura (mínimo 0.01x). Un embrión se consideró "anormal" cuando se detectó una aneuploidía o aneuploidía parcial como resultado de una desviación de la línea de base bioinformática de referencia (Fig. 1). La aneuploidía segmentaria se determinó cuando un fragmento de un cromosoma & gt 5 Mb de tamaño se desviaba de los umbrales estándar para la euploidía. Este umbral lo define específicamente el fabricante (consulte el manual del software Ion Reporter ™ 5.0: https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/LSG/manuals/IonReporter_v50_Help.pdf). En resumen, la cobertura corregida se compara con una línea de base de muestras de control con ploidía correcta conocida. El umbral de normalidad se establece como dos copias cromosómicas para los autosomas y una para los cromosomas sexuales. El software calcula un modelo estadístico de la probabilidad de que una región genómica pertenezca a un estado de ploidía alternativo.

El gráfico representa la variación del número de copias (CNV) de la muestra analizada en comparación con la línea de base bioinformática de referencia. Los datos se generaron a partir de múltiples muestras normales usando el software Ion Reporter y se normalizaron usando ReproSeq Low-Coverage Whole-Genome Baseline (5.0). a) muestra una ganancia en el brazo corto del cromosoma 3 (+ 3p). B) muestra una pérdida en el brazo grande del cromosoma 4 (−4q)

Variables y diseño del estudio

Se registraron los datos clínicos de edad del paciente, indicación médica de PGT-A y biopsia de blastocisto (estadio de blastocisto, masa celular interna (ICM) y calidad de TE y día de biopsia). La puntuación morfológica de los blastocistos humanos siguió el sistema propuesto por Cuevas et al. [27]. Los blastocistos analizados se clasificaron como euploides o aneuploides. Todos los blastocistos aneuploides se clasificaron además como embriones aneuploides de cromosomas completos o subcromosomas (segmentarios). Se registraron aneuploidías segmentarias únicas o múltiples en asociación, o no, con aneuploidías de cromosomas completos (ver Resultados).

Se compararon variables clínicas y embriológicas en relación con los resultados genéticos. La base de datos se redujo a 159 blastocistos, que finalmente se clasificaron como portadores de aneuploidías de segmento único (SSA), que afectan a un solo cromosoma y no se detectó otra aneuploidía, SSA pura. Los datos de los blastocistos de SSA puro se volvieron a analizar desde un punto de vista cualitativo y cuantitativo. Un aspecto novedoso de este trabajo es que solo los blastocistos SSA (sin anomalías cromosómicas adicionales) se tuvieron en cuenta en este análisis secundario, ya que pensamos que los datos de aneuploidías segmentarias o de cromosomas completos podrían haber oscurecido los análisis topográficos, cualitativos y cuantitativos. Cualitativamente, la SSA se describió como ganancias o pérdidas ubicadas en el brazo del cromosoma pequeño (p-) o grande (q-) y en el cromosoma afectado. Para términos cuantitativos, se describió la longitud de la secuencia de ADN (tamaño, en Mb) de cada SSA. Además, describimos dos variables cuantitativas indirectas: (1) la longitud de la SSA a la longitud total del cromosoma portador, incluido el centrómero (es decir, la relación SSA: cromosoma) y (2) la longitud de la SSA a la longitud total del brazo del cromosoma afectado (a saber, la relación SSA: brazo). Estas longitudes de cromosomas y subcromosomas se obtuvieron del navegador de genomas de la Universidad de Santa Cruz de California (https://genome.ucsc.edu) y se utilizaron para calcular cada proporción de SSA.

Por otro lado, para analizar la distribución de SSA por cromosoma a lo largo de un cariotipo, los SSA se clasificaron siguiendo el Sistema de Denver [28]. Este sistema estándar clasifica los cromosomas según tres parámetros (resumidos en McGowan-Jordan et al. [29]): 1) la longitud de cada cromosoma en relación con la longitud total de un conjunto haploide normal, expresada como un porcentaje de la longitud total de un conjunto haploide normal (la suma de los 22 autosomas y las longitudes del cromosoma X) 2) la proporción de brazos de los cromosomas, expresada como la longitud del brazo más largo en relación con el más corto y 3) el "índice centromérico", expresado como el relación entre la longitud del brazo más corto y la longitud del cromosoma completo. Los dos últimos índices están relacionados algebraicamente. Además, esta clasificación cromosómica estándar confiere importancia a la secuencia cromosómica y la distribución de la heterocromatina, más que al tamaño de cada cromosoma per se (Patau, 1960). Así, se definieron siete grupos de cromosomas (denominados A a G): el grupo A incluye autosomas metacéntricos o submetacéntricos de gran tamaño (cromosomas 1, 2 y 3), el grupo B se refiere a autosomas submetacéntricos de gran tamaño (cromosomas 4 y 5). ) el grupo C se refiere a autosomas submetacéntricos de tamaño mediano (cromosomas 6-12 y X) el grupo D se refiere a autosomas acrocéntricos de tamaño mediano (cromosomas 13, 14 y 15) el grupo E se refiere a autosomas metacéntricos o submetacéntricos de tamaño pequeño (cromosomas 16, 17 y 18) el grupo F se refiere a los cromosomas metacéntricos de pequeño tamaño (número 19 y 20) y el grupo G se refiere a los cromosomas acrocéntricos más pequeños (21, 22 e Y).

Análisis estadístico

Las variables categóricas se expresaron como número de casos (n) y porcentaje de ocurrencia (%). Mediante la prueba de Chi-cuadrado, aplicando la corrección de Yates por continuidad en su caso, comparamos la proporción de cada tipo de SSA y el cromosoma involucrado según la indicación médica de PGT-A, estadio de blastocisto, calidad de ICM y TE y día de biopsia. . La significancia estadística se estableció en un PAG-valor de 0,05.

Se comprobó la normalidad de las variables continuas (edad del paciente, tamaño de SSA y relación SSA: cromosoma y SSA: brazo) mediante la prueba de Kolmogorov-Smirnov. Los datos relativos a la edad se ajustaron a una distribución normal y se analizaron mediante la prueba de análisis de varianza (ANOVA) según las variables clínicas y embriológicas, así como el tipo de SSA y el cromosoma afectado. Los datos se presentaron como media y desviación estándar, con un intervalo de confianza del 95% (IC del 95%) cuando fue apropiado. De lo contrario, los datos relativos al tamaño de la SSA no se ajustaron a una distribución normal, por lo que esta variable continua se transformó en categórica al reagruparla en cuartiles, lo que nos proporcionó cuatro categorías. En este sentido, esta variable transformada se comparó con variables categóricas citadas mediante pruebas de Chi-cuadrado, aplicando la corrección de Yates por continuidad cuando fue apropiado. La significancia estadística se estableció en un PAG-valor de 0,05.

Todos los análisis estadísticos se realizaron utilizando el paquete estadístico para las ciencias sociales 19.0 (SPSS, Chicago, IL, EE. UU.).


Dominar no siempre es común


El hecho de que un rasgo sea dominante no significa que sea común. Cada color representa diferentes niveles de ojos claros. Azul = 80% +, verde azulado = 50-79%, oliva = 20-49%, marrón = 1-19%, negro = ninguno. Imagen cortesía de Dark Tichondrias

Una de las primeras cosas que enseñamos en genética es que algunos rasgos son dominantes y otros recesivos. Y que los rasgos dominantes triunfan sobre los recesivos.

Así que los ojos marrones triunfan sobre los ojos azules. Y el cabello rojo siempre es superado por otros colores de cabello. Etcétera.

A partir de esto, la gente a menudo llega a la conclusión de que el rasgo dominante es también el más común. Este no es siempre el caso y no hay razón para que deba serlo.

Si un rasgo es común o no, tiene que ver con cuántas copias de esa versión del gen (o alelo) hay en la población. Tiene poco o nada que ver con si el rasgo es dominante o recesivo.

Dejemos que & rsquos tome el color de ojos como ejemplo. La decisión de tener ojos marrones o no está controlada por un solo gen, OCA2.

Podemos pensar que OCA2 tiene dos versiones, marrón y no marrón. El alelo marrón de OCA2 es dominante sobre el alelo no marrón.

Casi todo el mundo en la mayor parte de África tiene ojos marrones. Esto no es así porque los ojos marrones son dominantes sobre el azul y el verde. En cambio, se debe a que hay en su mayoría alelos marrones de OCA2 en la población africana.

El norte de Europa es una historia diferente. En algunas partes del continente, más del 80% de la población tiene ojos de color más claro. Aquí el alelo no marrón es más común aunque es recesivo.

Ahora bien, este alelo no es exclusivo, todavía hay personas de ojos marrones en el norte de Europa. Entonces, ¿por qué no dominan sus ojos marrones con el paso del tiempo? Porque en las poblaciones, dominante no es dominante sobre las versiones de genes recesivos de otras personas. Tus ojos marrones no pueden afectar el color de ojos de mis hijos a menos que nos casemos.

Dejemos que & rsquos haga un experimento mental para aclarar esto. Para simplificar las cosas, llamamos ojos marrones B y ojos no marrones b.


Sin algún tipo de presión externa, la proporción de ojos azules y marrones permanece igual.

Recuerda, tendrás ojos marrones si eres BB o Bb y azules o verdes si eres BB. Esto se debe a que el marrón (B) es dominante sobre el azul y el verde (b).

Imagina que comenzamos con once personas en bb y una persona en bb. La persona Bb tiene 4 hijos con una de las personas bb y cada pareja bb también tiene 4 hijos.

Usando la genética mendeliana antigua regular, tendremos 20 personas bb de nuestras parejas de 5 bb y 2 bb y 2 bb de nuestra pareja mixta. Se trata de 2 personas con ojos marrones y 22 personas con azul o verde. La misma proporción con la que comenzamos. Brown no se volvió más común.

Ahora, todas estas personas se emparejan al azar y tienen 4 hijos cada una. Como no vamos a permitir el incesto, la gente de Bb encontrará un bb para un compañero. Si tienen 4 hijos cada uno, entonces tenemos 44 bb y 4 Bb. De nuevo, la misma proporción de once azules a uno marrón. El hecho de que un alelo sea dominante o no no afecta la frecuencia de un rasgo.

Ahora, por supuesto, los rasgos pueden volverse más comunes con el tiempo. Los cambios simplemente no tienen nada que ver con si el rasgo es dominante o no.

Si los ojos marrones daban una ventaja, entonces comenzaría a volverse más común. Los ojos marrones también se volverían más comunes si un grupo de africanos se mudara o muchas de las personas de ojos azules fueran asesinadas por alguna razón (¿quema de brujas?). Y también hay otras formas de conseguir más ojos marrones en Europa. O más ojos azules en África (ver Sudáfrica, por ejemplo).

Dominante no significa común. Lo que de alguna manera es algo bueno considerando enfermedades como la enfermedad de Huntington & rsquos que son dominantes.


Por qué es más difícil para las mujeres mayores tener bebés sanos

A nadie le gusta que le etiqueten, pero celebre su cumpleaños número 35 y quede embarazada y no tendrá suerte: le guste o no, las letras "AMA" aparecen en su gráfico. AMA, o edad médica avanzada, es en gran medida una designación arbitraria. Después de todo, no es como si tus huevos se dieran cuenta de que es tu gran día. Pero los expertos necesitan una forma de delinear los crecientes riesgos inherentes a la concepción de un hijo después de haber pasado la marca de los 35 años.

A medida que las mujeres alcanzan los 30 y los 40 años, corren un mayor riesgo de tener problemas cromosómicos en los óvulos, lo que se conoce en términos científicos como aneuploidía asociada a la edad materna. Como resultado, todas las células que resultan de los cromosomas anormales también serán irregulares. (Más en Time.com: Un nuevo ovario artificial puede algún día impulsar el éxito de las mujeres y el éxito in vitro de # 8217)

La mayoría de las veces, la situación se vuelve letal porque un embrión afectado morirá poco después. El síndrome de Down, o trisomía 21, es una excepción notable, es una de las únicas aneuploidías que pueden resultar en un nacimiento vivo. “A los 40 años, probablemente la mitad de los óvulos son aneuploidías”, dice Michael Lampson, profesor asistente de biología en Penn y coautor de la investigación sobre el mecanismo detrás de las anomalías.

Ahora Lampson y Richard Schultz, profesor de biología en Penn, finalmente han descubierto qué hay detrás de todos los cromosomas anormales. Utilizaron ratones para demostrar que la aneuploidía es probablemente el resultado de una escasa cohesión cromosómica. ¿Que es eso? Bueno, primero una mini lección de ciencia: cuando los cromosomas se replican, deben mantenerse unidos. Las moléculas llamadas cohesinas hacen ese trabajo, permitiendo que los cromosomas se emparejen correctamente. Imagine dos palos como cromosomas y una goma elástica que los une como cohesina. En la división celular normal, una barra va a una celda y una barra a otra. Pero la aneuploidía altera el camino normal de la división celular.

En un número reciente de Biología actual, Lampson y Schultz concluyeron que el aumento de los trastornos cromosómicos que experimentan las mujeres mayores está relacionado en gran medida con una disminución de las proteínas cohesinas, que disminuyen como parte del proceso de envejecimiento. Los cromosomas en los óvulos más viejos simplemente no tienen suficiente de esta proteína, y eso hace que los cromosomas realicen algunas acrobacias inesperadas: en lugar de dirigirse en la dirección correcta hacia dos células separadas, ambos podrían terminar adhiriéndose a una célula u otra. Es durante este delicado período que los errores pueden provocar trastornos cromosómicos, incluido el síndrome de Down. ¿La proyección de que la mitad de los óvulos de las mujeres de 40 años tienen problemas cromosómicos? Probablemente sea una subestimación significativa, ya que la mayoría de las aneuploidías abortan al principio del embarazo. “La mayoría de las veces, esos huevos podridos son realmente malos”, dice Schultz. "No dan a luz a un niño". (Más en Time.com: ¿Por qué la mayoría de las mamás no siguen las recomendaciones de lactancia?

Si bien la investigación explica en gran medida por qué las mujeres mayores tienen más dificultades para dar a luz a un bebé sano, no ofrece ninguna solución. "No podemos entrar con una solución mágica y mejorarlo", dice Schultz. "El reloj biológico hace tic-tac una vez que llegas a los 35. Por eso es más fácil para las mujeres más jóvenes tener hijos".

Una posibilidad podría ser recargar los huevos con cohesin. La proteína se agrega a los cromosomas en los óvulos cuando una niña todavía está en el útero. "Esa cohesión tiene que durar unos 40 años, por eso es tan susceptible", dice Lampson. Incluso si fuera posible inyectar cohesina en los huevos, es probable que los huevos más viejos no acepten la infusión. "Es una de las cosas en las que estamos pensando", dice Lampson, "pero no sabemos exactamente qué hacer".

Aún así, es un comienzo, señala Schultz. “Para arreglar algo, primero necesitas saber qué está roto & # 8221, dice.


Estenosis y atresia pulmonar

Prenatal

Los riesgos de anomalías cromosómicas y malformaciones extracardíacas son bajos en PS y PA. En todos los casos es obligatorio un examen ecocardiográfico cuidadoso. La necesidad de cariotipo debe discutirse con los padres. El engrosamiento nucal concurrente o higroma quístico es un hallazgo fetal que junto con el PS se asocia más comúnmente con el síndrome de Noonan. Aunque es extremadamente raro, el síndrome de rubéola congénita también debe considerarse en presencia de un SP.

Se recomienda el seguimiento ecocardiográfico durante el embarazo (intervalos de 2 a 4 semanas) principalmente para monitorizar el desarrollo del ventrículo derecho, la presencia de insuficiencia tricuspídea y el flujo en la válvula pulmonar y el conducto arterioso. Las anomalías de la válvula pulmonar normalmente pueden evolucionar. en el útero. Las formas más leves pueden aparecer solo en el tercer trimestre, pero si las anomalías se detectan antes, pueden empeorar significativamente en algunos casos al final del embarazo. La vigilancia estrecha del crecimiento de la válvula tricúspide y el ventrículo derecho es particularmente importante para evaluar las posibilidades de reparación biventricular posnatal. 1 En presencia de PS y PA críticos (especialmente de tipo II) existe un mayor riesgo de insuficiencia cardíaca e hidropesía. El riesgo de muerte fetal depende de la función tricúspide. Si el grado de insuficiencia tricúspide es grave, existe un 40% de riesgo de muerte intrauterina, mientras que si la válvula tricúspide es atrésica, el defecto pulmonar se tolera bien. en el útero, y las tasas de mortalidad son inferiores al 10%.

En ausencia de hidropesía, no se debe cambiar el manejo obstétrico. 2 Los fetos con formas leves de PS se pueden dar a luz en un hospital local. La EP y la AP críticos son CC dependientes de los conductos, por lo que es aconsejable planificar el parto en un centro de referencia terciario.

La valvuloplastia pulmonar fetal se ha realizado en un intento de preservar el crecimiento del ventrículo derecho con la esperanza de que esto maximice las posibilidades de una eventual reparación biventricular posnatal. No solo son pequeñas las cifras, sino que no hay seguimiento a largo plazo ni criterios de selección claros en cuanto a qué casos pueden beneficiarse de la intervención prenatal. 3 Las guías clínicas internacionales establecen que el procedimiento solo debe realizarse en un hospital especializado en intervenciones fetales y después de una discusión completa con los padres sobre el riesgo y las incertidumbres de la eficacia.


¿Qué sucede después de la fertilización?

Durante la fertilización, el espermatozoide y el óvulo se fusionan para que el embrión resultante tenga 23 cromosomas heredados del padre y 23 cromosomas heredados de la madre. Si todo va bien, las siguientes divisiones celulares en el embrión (llamadas divisiones mitóticas) simplemente replican este conjunto de 46 cromosomas a medida que se forman nuevas células.

/> Un ejemplo de formación de aneuploidía: una célula con cromosomas de segregación errónea. Stefano Santaguida y Angelika Amon, MIT

Los cromosomas contienen genes, los planos del desarrollo humano. Cuando los procesos salen mal en la meiosis o la mitosis, los cromosomas pueden entrar en la célula equivocada o perderse por completo, alterando drásticamente este modelo. La célula resultante no poseerá el conjunto estándar de 46 cromosomas, un desequilibrio que es la característica definitoria de la aneuploidía. Esto significa que muchos genes faltarán o estarán presentes en copias adicionales, poniendo a las células bajo estrés.

Los embriones con muchas células aneuploides rara vez sobreviven. La trisomía 21, la causa genética del síndrome de Down, es una de las formas raras de aneuploidía en las que el bebé puede sobrevivir hasta el nacimiento. La gran mayoría de los embriones afectados por otras aneuploidías mueren en el desarrollo temprano.


Las razones científicas por las que los hombres son más violentos que las mujeres

Las estadísticas mundiales muestran que los hombres son responsables de la gran mayoría de la violencia a nivel mundial.

Pero, ¿qué hace que los hombres cometan actos horribles, mientras que las mujeres rara vez hacen lo mismo? ¿Y se puede hacer algo para cambiar este patrón de violencia?

La agresión divide

Es importante señalar que, aunque existe una clara delimitación por sexo cuando se trata de delitos violentos, los hombres ciertamente no están destinados a ser máquinas de matar. La mayoría de los hombres no son violentos y también tenemos muchos ejemplos de mujeres que cometen crímenes atroces.

Sin embargo, se ha documentado una clara diferencia de sexo entre culturas en la forma en que hombres y mujeres muestran agresión.

Es mucho más probable que los hombres expresen su agresión directamente: mediante la violencia física o el abuso verbal. Las mujeres tienen más probabilidades de ser indirectamente agresivas: centrarse en dañar la posición social de alguien o difundir rumores para dañar la reputación de alguien.

Esto apunta a una razón muy clara por la que los hombres están sobrerrepresentados en las estadísticas de delitos violentos: la agresión masculina casi siempre se encuentra en una forma que está criminalizada.

Sin embargo, notar esta diferencia no nos dice por qué los hombres actúan violentamente. Para ello, tenemos que mirar la investigación sobre factores biológicos y ambientales complejos que impactan la violencia masculina.

Testosterona

Ninguna otra hormona tiene tan mala reputación como la testosterona, responsable de los adolescentes cachondos y sudorosos y de los adultos gruñones y arriesgados. Sin embargo, muchos de los efectos de esta pequeña hormona suelen malinterpretarse.

Tienes tres etapas principales de la vida para experimentar la testosterona como hombre. En primer lugar, antes del nacimiento, la hormona ayuda a generar los órganos sexuales masculinos, luego, en la pubertad, activa esos órganos. Finalmente, una vez madurada, la testosterona circulante juega un papel en la estimulación de la producción de esperma y la excitación sexual.

El papel de la testosterona circulante en relación con la agresión y la violencia es complicado.

La testosterona aumenta cuando los hombres se encuentran en situaciones competitivas o desafiantes con otros hombres, sin embargo, solo entre los hombres con un historial de violencia vemos que este aumento en las hormonas resulta en violencia.

Esto concuerda con otros estudios, que muestran que entre los hombres conocidos por su comportamiento agresivo, la testosterona tiene un claro efecto de provocar hostilidad y violencia, efecto que también ha sido documentado en mujeres.

Sin embargo, el efecto de un aumento de testosterona no es consistente en la población masculina, con estudios que muestran una gran variedad de respuestas en los hombres en respuesta a la testosterona en un entorno competitivo: algunas agresivas, otras cariñosas. Claramente, la testosterona no es una fórmula mágica para entender la violencia masculina.

Otras teorías se centran en el papel de la exposición a la testosterona antes del nacimiento, destacando la masculinización del cerebro del feto. Sin embargo, estas hipótesis son muy difíciles de probar y no hay buenos estudios que demuestren si este modelo es válido.

En última instancia, la biología proporciona una imagen parcial, pero en última instancia incompleta, de por qué los hombres cometen violencia.

Masculinidad

Entonces, si la biología no es la respuesta completa, ¿qué pasa con las normas sociales?

La Asociación Estadounidense de Psicología emitió recientemente pautas que advierten contra el impacto de la “ideología tradicional de la masculinidad” en el bienestar mental. Esta ideología se definió como “defender los valores de antifeminidad, logro, evitar la apariencia de debilidad, aventura, riesgo y violencia”.

Algunos de estos valores no son intrínsecamente dañinos, pero pueden serlo cuando no se equilibran adecuadamente o cuando se les da un énfasis indebido en la vida diaria de los hombres.

Aunque las pautas de la APA no están exentas de críticas, está bien documentado que ciertos patrones de violencia masculina, en particular contra las mujeres y los hombres que no se ajustan al género, están fuertemente correlacionados con la creencia en roles de género estrictos.

Cuando los hombres se aferran a una visión bastante estrecha de lo que es ser un hombre, desafía esta identidad masculina, como cuando una pareja que no desea jugar al ama de casa o un hombre gay que no actúa como un hombre " debería ”- puede provocar sentimientos de ira intensa, que en última instancia resultan en violencia.

También sabemos que algunas características de la masculinidad (estoicismo, dureza y autosuficiencia) pueden ser una barrera para los hombres con problemas de salud mental o problemas de agresión que buscan tratamiento.

El resultado es que algunos hombres, debido a su visión limitada de la masculinidad, son mucho más propensos a actuar violentamente hacia los vulnerables y no buscar ayuda cuando la necesitan.

Trastornos

La división de agresión se complica por la predisposición de los hombres a ciertos trastornos mentales, en particular, el trastorno de personalidad antisocial (TPA), que se define por un desprecio generalizado y persistente de la moral, las normas sociales y los derechos y sentimientos de los demás.

No es una enfermedad mental, sino un conjunto de características que se correlacionan fuertemente con la violencia, la asunción de riesgos y el crimen. Los síntomas de ASPD incluyen ser insensible y sin emociones, inmoralidad, desviación, engaño, irritabilidad, agresión, impulsividad e imprudencia.

Hay muchos factores involucrados en el desarrollo de ASPD, pero el sexo es claramente uno de los clave, y los hombres tienen tres veces más probabilidades de tener el trastorno que las mujeres. No está claro cómo se desarrolla el ASPD o por qué los hombres son más propensos a tener el trastorno, pero los estudios indican un conjunto complejo de interacciones genéticas y ambientales.

En última instancia, la diferencia de sexo encontrada en los diagnósticos de ASPD probablemente no explique todas las formas de violencia masculina, pero da una buena indicación de por qué es probable que los peores de los peores delincuentes sean hombres.

Abogando por el cambio

Si algunos hombres que leen este artículo se sienten ofendidos por los hallazgos anteriores, hay algo que se puede hacer al respecto.

Aunque las predisposiciones biológicas son difíciles de cambiar, muchos factores clave de la violencia masculina, incluida la ideología tradicional de la masculinidad, pueden desafiarse y mejorarse.

Además, reconocer que la violencia es principalmente un problema masculino permite a la sociedad orientar sus esfuerzos hacia la detección temprana de hombres potencialmente violentos e intentar cambiar los factores de riesgo que causan estadísticas de género tan vergonzosas.

Solo al observar honestamente las causas de la violencia masculina podemos esperar disminuir la tasa de delitos violentos en la comunidad.


¿Eran los humanos antiguos más saludables que nosotros?

Algo curioso sucedió cuando los investigadores de Georgia Tech utilizaron secuencias del genoma humano moderno para mirar hacia atrás en la posible salud de nuestros ancestros de hace mucho tiempo y ndash encontraron que mientras los neandertales y denisovanos de hace 30.000 a 50.000 años parecían haber estado genéticamente más enfermos que nosotros. , los "antiguos equivalentes" de hace unos miles de años en realidad pueden haber sido más saludables. Su papel & ldquoLa salud genómica de los homínidos antiguos, & rdquo se publica en Biología humana.

¿Cómo es posible? Quizás las drogas y los procedimientos que nos permiten vivir con ciertas condiciones también perpetúan variantes genéticas que de otra manera nos enfermarían lo suficiente como para no reproducirnos. Transmitimos esos genes y debilitamos inexorablemente nuestro acervo genético global.

Un guepardo con discapacidad visual hereditaria sería eliminado, superado y probablemente no dejaría descendencia. Pero los humanos solo usamos lentes correctivos y tenemos hijos.

Hemos recorrido un largo camino desde que imaginamos cómo debió ser la vida para los humanos antiguos a partir de dientes raros y trozos de hueso. Ahora, los genomas secuenciados de una astilla de un meñique denisovano, de esqueletos de neandertal y de varios tejidos muestreados de & Oumltzi, el hombre de hielo tirolés, ofrecen atisbos de la salud pasada. Si no hubiera hecho flechas y heridas en & Oumltzi hace 5300 años, su enfermedad cardíaca hereditaria podría haberlo hecho. También tenía ojos marrones y sangre tipo O, y habría sido intolerante a la lactosa si hubiera comido lácteos. La intolerancia a la lactosa es la condición ancestral de tipo salvaje, que no comenzó a ser seleccionada hasta que los adultos comenzaron a consumir productos lácteos no humanos y a sufrir calambres.

Joe Lachance, Ali J. Berens y Taylor L. Cooper de Georgia Tech comenzaron con 449 secuencias del genoma de individuos que vivieron en varias épocas desde hace 430 a 50.000 años. El trío comparó las secuencias del genoma antiguo con un compendio de 3.180 variantes de genes asociados con enfermedades específicas en la actualidad, ignorando rasgos triviales y genes que se encuentran en el cromosoma X o Y. Then they selected the 147 genomes that had more than 50% of the risk gene variants to further analyze. They focused mostly on individuals who lived 2,000 to 9,000 years ago, and categorized each as from a hunter-gatherer, a farmer, or a pastoralist (someone who raises sheep or cattle).

A similar study, one of my favorites, compared Neanderthal DNA sequences to electronic health records from 28,000 modern Europeans. It added to the list of predispositions that Neanderthals might have faced: depression, skin lesions, urinary tract infections, and tobacco addiction.

The Georgia Tech researchers used an overall genetic risk score (GRS) as well as 9 specific disease categories.

The GRS included all 3,180 gene variants weighted for the magnitude of their effects. In determining cholesterol level in the blood, for example, some gene variants have enormous effects, such as the mutation that causes familial hypercholesterolemia, and others not so much. The GRS paints a portrait of risk, not necessarily actual diseases.

A high GRS is bad. A value of 82, for example, means the person would have been at greater risk to get sick from risk genes than 82% of modern humans. &ldquoHow this percentile maps to actual disease risks is likely to be trait-specific. For example, you might only be high risk for a disease if you are above the 90th percentile (think of a liability threshold), with only minimal differences in risk between individuals who are at the 25th and 50th percentiles,&rdquo said Dr. Lachance.

The 9 disease categories were allergy/autoimmune, cancer, cardiovascular disease, dental/periodontal, gastrointestinal/liver, metabolic/weight, miscellaneous, morphological/muscle, and neurological/psychological.

The analysis revealed several apparent trends:

&bull Pastoralists had &ldquoextremely healthy genomes&rdquo for allergy/autoimmunity, cancer, gastrointestinal ills, and dental health. Farmers and hunter-gatherers were less healthy but about even. Dr. Lachance can&rsquot explain this finding, but suggests that the better health of those who work with cattle and sheep may have been due to exposure to different environments, perhaps like today farm kids have fewer allergies than kids raised in cities.

&bull Ancient people who lived in the north were healthier. They had better teeth and less cancer.

&bull The most ancient individuals were less likely to have been predisposed to cancer and neurological/psychological conditions. Maybe they didn&rsquot live long enough to develop cancer or neurological disorders, and therapist records from thousands of years ago are scarce.

&bull Farmers had the worst teeth. Was it due to the residents of the dental plaque microbiome that formed in response to mashing all those new carbs from grains?

A particularly decrepit specimen was the famed Altai Neanderthal, who lived 50,000 to 100,000 years ago in the Altai mountains of Siberia. Her genome indicates that her parents were siblings, which must have been common when humanity struggled to survive in isolated caves. She had &ldquopoor genomic health&rdquo and a GRS of a whopping 97%, with genetic signposts of cancer, digestive and metabolic issues, muscle problems, and immune problems. But she had lower risk of cardiovascular disease.

The new work also fleshes out Ötzi: he had gastrointestinal problems and was prone to infection, but was neurologically intact.

A huge caveat to the study is the use of modern genomes as a point of comparison, which was necessary because ancient ones tend to be fragmented in different places. But incomplete evidence was a challenge even when all we had was fossil evidence. Remember the old view of Neanderthals as brown-haired brutes? Thanks to DNA analysis we now know that some of them were redheads.

The range of genetic risk scores among ancient and modern genomes is about the same, but overall genomic health seems to have improved. That could be due to context.

&ldquoIt&rsquos important to consider how well an individual&rsquos genome is suited for the present environment,&rdquo Dr. Lachance told me, like the effects of a dairy diet on whether or not lactose intolerance becomes noticeable enough to affect reproduction, the currency of evolution. Imagine using a time machine to send someone today back to the distant past, where vision goes uncorrected, influenza is deadly, and tendency to bleed too easily or not fast enough is life-threatening. Gene function always filters through the lens of the environment.

Maybe the blame can&rsquot be placed on our treating diseases that have genetic components to explain why recent ancients may have been healthier. Study design may be a simpler explanation for why the genomes from people who lived a few thousand years ago have a median GRS below 50%, and were therefore seemingly healthier than us. The study looked only at those above 50% &ndash 302 of the 449 ancient genomes fell below that mark.

Consider this: Gene variants that elevated risks of certain diseases, or mutations that actually caused them, might have been stripped from the ancient populations as affected people were too sick to have children, so they wouldn&rsquot even ser in the modern genomes to which the older ones were compared. And the healthy pastoralists might have been a sampling error &ndash they contributed only 19 of the 147 genomes.

Dr. Lachance thinks the second possibility &ndash inability to compare full genomes from thousands of years ago to modern ones &ndash the more likely explanation. The truth is out there, but it&rsquoll take more experiments and data to illuminate it.


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